Estudio de Mayo Clinic devela método sin precedentes para predecir ELA y/o la enfermedad de Parkinson

18 de enero de 2008

ROCHESTER, Minnesota: Un nuevo estudio de Mayo Clinic detalla un método sin precedentes para predecir trastornos del proceso de envejecimiento cerebral, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA o también enfermedad de Lou Gehrig) y la enfermedad de Parkinson. Los investigadores estudiaron variaciones comunes dentro de los genes de la vía para guía de axones e identificaron muchas variaciones génicas (huella digital del ADN), las cuales al agruparse predecían quiénes corrían alto riesgo para la ELA (dos mil veces más que el riesgo promedio). Igualmente, identificaron algunas variaciones génicas que, reunidas, predecían quiénes corrían mayor riesgo para la enfermedad de Parkinson (casi 400 veces más que el riesgo promedio).

La probabilidad de que los hallazgos hubiesen sido por azar fue sumamente pequeña (menos de uno en un billón). La vía para guía de axones es un complejo conjunto de señales químicas que interconectan a las neuronas durante el desarrollo fetal, además de mantener y reparar las conexiones cerebrales durante toda la vida. El estudio se publicó en la red electrónica en la revista con acceso público PLoS ONE. (www.plosone.org/home.action)

"El objetivo de nuestra investigación es predecir, evitar y detener los trastornos del proceso de envejecimiento cerebral", explica el Dr. Demetrius Maraganore, neurólogo de Mayo Clinic e investigador principal. "Imagino un día en el cual podamos realizar un simple examen de sangre para predecir si una persona corre riesgo de desarrollar algún trastorno del proceso de envejecimiento cerebral, como la ELA o la enfermedad de Parkinson y hasta el mal de Alzheimer, mediante el estudio de variaciones génicas comunes en las vías de la afección. En las personas con alto riesgo, podría evitarse la enfermedad, hacerla más lenta o detener su avance con el desarrollo de fármacos que apunten a la vía misma de la enfermedad. Para la ELA y la enfermedad de Parkinson, nuestro estudio representa un avance importante en esa dirección".

El estudio

En junio de 2007, los investigadores informaron sobre hallazgos similares para la enfermedad de Parkinson; pero con este nuevo estudio, ampliaron sus descubrimientos a la ELA, afección en la que observaron efectos mayores. Los científicos observaron que si bien hasta un 50 por ciento de los genes de la vía de guía de axones que predice la ELA o la enfermedad de Parkinson son comunes a ambas, existen variaciones génicas específicas para cada una de las afecciones. Esto podría explicar las similitudes y diferencias apreciadas en las personas afectadas por estas enfermedades o la agrupación de estas afecciones que, a veces, ocurre dentro de poblaciones o familias aisladas.

Los investigadores obtuvieron estos resultados mediante el análisis de conjuntos de datos públicos sobre variaciones completas del genoma en personas afectadas por ELA, enfermedad de Parkinson y gente sin trastornos neurológicos. El Instituto Coriell y los Institutos Nacionales de Salud hace poco publicaron esos conjuntos de datos. Los investigadores desarrollaron y aplicaron un abordaje de vías genómicas a dichos datos.

"La amplitud de los efectos observados y su significado estadístico no tienen precedentes en el estudio de los trastornos del proceso de envejecimiento cerebral. Atribuyo nuestro éxito al abordaje de vías genómicas que desarrollamos", añade Timothy Lesnick, bioestadístico de Mayo Clinic. "Ahora debemos desarrollar un mejor mapa de las variaciones génicas dentro de la vía de guía de axones para estudiar y comparar las variaciones génicas en diversas poblaciones y enfermedades propias del envejecimiento general".

La ELA ocasiona la degeneración de las células nerviosas en algunas zonas del cerebro y médula espinal que controlan los músculos voluntarios de la persona. Los doctores Eric Sorenson y Eric Ahlskog, ambos neurólogos de Mayo Clinic especializados en ELA y trastornos del movimiento, concuerdan en que los impedimentos en la interconexión neuronal y reparación son causas factibles para la ELA y la enfermedad de Parkinson. Los investigadores concuerdan en que es necesario investigar más para continuar el éxito obtenido en este estudio.

"Imagino experimentos en células cultivadas y animales modelo para definir los objetivos de tratamiento más importantes dentro de la vía de guía de axones", acota el Dr. John Henley, neurocientífico de Mayo Clinic, experto en interconexiones neuronales y procesos de reparación.

Los autores

Los investigadores de Mayo Clinic condujeron principalmente el estudio, con el apoyo bioinformático del Dr. Spiridon Papapetropoulos y de la Dra. Lina Shehadeh, de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami.

La ELA

La esclerosis lateral amiotrófica ocasiona una degeneración de las células nerviosas en ciertas zonas del cerebro y médula espinal, encargadas del control de los músculos voluntarios de la persona. Los pacientes terminan por perder la capacidad de mover sus extremidades y controlar los músculos necesarios para la respiración. Se calcula que 30.000 personas viven con esta afección en Estados Unidos.

La enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson es un trastorno asociado al envejecimiento que afecta a casi un millón de personas en Estados Unidos. Entre las señales fundamentales están: temblores, lentitud en los movimientos y rigidez tanto del tronco como de las extremidades. Los síntomas surgen, en su mayoría, de la degeneración progresiva de las células cerebrales que producen la sustancia química conocida como dopamina.

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Mayo Clinic, a través de un enfoque dedicado a las necesidades individuales de los pacientes, proporciona servicios de diagnóstico y tratamiento en cada sub-especialidad en sus instalaciones de Rochester en Minnesota, Jacksonville en Florida, Phoenix y Scottsdale en Arizona.

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