Nueva investigación podría conducir a diagnóstico y tratamiento precoces para la cirrosis biliar primaria en familias

17 de septiembre de 2007

ROCHESTER, Minnesota: Científicos de Mayo Clinic descubrieron que los parientes en primer grado (padres, hermanos, hijos) de pacientes con cirrosis biliar primaria (CBP) son más proclives a tener un biomarcador de la enfermedad en su sangre. Gracias a esta nueva información, con un sencillo análisis de sangre los médicos pueden someter a tamizaje y evaluar a los parientes consanguíneos en primer grado de los pacientes con CBP, para así lograr diagnosticar y tratar a más pacientes antes de que la enfermedad cause daños irreversibles en sus hígados. Estos hallazgos se publicaron en la edición de este mes de la revista Hepatology.

La cirrosis biliar primaria es una enfermedad crónica del hígado que afecta a casi 50.000 personas (principalmente mujeres) en América del Norte. En las personas con CBP, se produce la destrucción lenta de los conductos biliares, lo que ocasiona la acumulación de sustancias nocivas en el hígado y, a veces, deriva en una cicatrización irreversible del tejido hepático y en insuficiencia hepática. Cerca de la mitad de pacientes con CBP no presenta síntomas, pero recibe el diagnóstico después de obtener resultados anormales en los exámenes de rutina del hígado.

Los anticuerpos antimitocondriales son el biomarcador; es decir, la sustancia que se correlaciona con el riesgo o presencia de la enfermedad en la CBP. Este estudio, que es el mayor en su tipo, realizó pruebas para anticuerpos antimitocondriales en 306 parientes en primer grado de pacientes adultos con CBP y de 196 adultos sanos. La prevalencia entre los parientes en primer grado fue de 13,1 por ciento, mientras que en el grupo de control de adultos sanos fue de 1 por ciento. Se descubrió una prevalencia aún mayor de anticuerpos antimitocondriales en la sangre entre las parientes mujeres: 20,7 por ciento en las hermanas; 15,1 por ciento en las madres; y 9,8 por ciento en las hijas. Si bien obtener resultados positivos para anticuerpos antimitocondriales no siempre conduce al diagnóstico de CBP, la presencia de dichos anticuerpos indica una predisposición a desarrollar la enfermedad, especialmente frente a antecedentes familiares de la afección.

"La mayoría de pacientes con CBP no presenta síntomas, pero es importante detectar esta enfermedad en etapa temprana porque un tratamiento oportuno puede detener el avance de esta afección, antes de que se produzca daño hepático", comenta el Dr. Konstantinos Lazaridis, autor principal del estudio y hepatólogo de Mayo Clinic. "Debido a que, en conjunto, una de cada cinco hermanas de las pacientes con CBP tiene anticuerpos antimitocondriales en su sangre, creemos que vale la pena someter a tamizaje a los parientes en primer grado, sobre todo a aquellos mayores de 40 años, para determinar si tienen el biomarcador. Se trata de una sencilla prueba de sangre que, sin costar mucho, puede llevar a un diagnóstico y tratamiento precoces; lo que, por último, representa un mejor resultado para los pacientes con cirrosis biliar primaria".

Según el Dr. Lazaridis, los descubrimientos del estudio sobre los anticuerpos antimitocondriales en los parientes de estos enfermos puede también ser importante para comprender mejor la predisposición genética conocida para la CBP. El equipo de investigación de este médico tiene planificado continuar con el tamizaje y control de los parientes en primer grado de pacientes de CBP durante varios años, a fin de examinar estos hallazgos y aclarar la causa de esta enfermedad.

Anualmente, en los tres recintos médicos de Mayo Clinic en Arizona, Florida y Minnesota se trata a aproximadamente 600 pacientes con CBP. Para más información sobre el tratamiento de la CBP en Mayo Clinic, visite: www.mayoclinic.org/primary-biliary-cirrhosis/.

Mayo Clinic, a través de un enfoque dedicado a las necesidades individuales de los pacientes, proporciona servicios de diagnóstico y tratamiento en cada sub-especialidad en sus instalaciones de Rochester en Minnesota, Jacksonville en Florida, Phoenix y Scottsdale en Arizona.

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