Mayo Clinic descubre que reparación en el ADN es clave para la enfermedad de Huntington

22 de abril de 2007

ROCHESTER, Minnesota: Científicos de Mayo Clinic, conjuntamente con colaboradores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la Universidad de Oslo en Noruega, descubrieron que un error en el sistema de reparación de genes del organismo podría causar la enfermedad de Huntington, afección mortal que anualmente afecta a 30.000 estadounidenses y que destruye su sistema nervioso. Hasta ahora, nadie sabía el origen de la enfermedad de Huntington, sino sólo que era incurable. Los hallazgos aparecen en la edición en la red electrónica de la revista Nature.

"Demostramos que al reparar las roturas de la hebra única de ADN, causadas por daños oxidativos, el gen de la enfermedad de Huntington continuó añadiendo segmentos de reemplazo adicionales", explica la Dra. Cynthia McMurray, bióloga molecular de Mayo Clinic que dirigió el estudio. "Con el tiempo, esta expansión, sobre todo en las células nerviosas, se convierte en tóxica".

El descubrimiento es importante porque se conoce muy poco sobre la enfermedad de Huntington. Según la Dra. McMurray, el descubrimiento es la primera conexión confirmada entre la reparación del ADN y el avance de la enfermedad. Los directores del NIH, institución que patrocinó el estudio, confían en que los hallazgos permitirán progresar en este ámbito.

"Según ocurre a menudo, la investigación básica sobre un proceso biológico fundamental (en este caso, enzimas implicadas en la reparación del ADN), conduce a una nueva percepción sobre la forma en la cual nace la enfermedad y permite desarrollar nuevos abordajes para su tratamiento y prevención", anota el Dr. Elias Zerhouni, Director del NIH.

En este estudio en ratones transgénicos portadores del gen humano para la enfermedad de Huntington, los científicos observaron que las porciones repetidas de segmentos de reemplazo para reparación parecen estables, hasta que el animal llega aproximadamente a cuatro meses de edad. Después de ese punto, que en los ratones equivale a la edad media, dichos segmentos se expanden y continúan haciéndolo conforme envejece el animal. Los científicos también demostraron que la expansión de las porciones (una característica heredada) también produce toxicidad en las células que no pueden expandirse, como es el caso de las células nerviosas. El resultado es que la aceleración de la muerte celular es directamente proporcional a las extensiones repetidas adicionales.

El equipo dio un paso adicional y eliminó una enzima clave (OGG1), relacionada con la reparación de daños oxidativos del ADN, con lo cual descubrió que se detuvo o disminuyó enormemente el crecimiento del segmento. Por lo tanto, la OGG1 podría ser candidata a convertirse en diana para terapias de intervención para trastornar la aparición de la enfermedad.

Entre otros miembros del equipo de investigación estuvo la investigadora principal Dra. Irina Kovtun de Mayo Clinic, los doctores Yuan Liu y Samuel H. Wilson del Instituto Nacional de Ciencias de Salud Ambiental, y los doctores de Magnar Bjoras y Arne Klungland de la Universidad de Oslo en Noruega.

Mayo Clinic, a través de un enfoque dedicado a las necesidades individuales de los pacientes, proporciona servicios de diagnóstico y tratamiento en cada sub-especialidad en sus instalaciones de Rochester en Minnesota, Jacksonville en Florida, Phoenix y Scottsdale en Arizona.

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