Mayo descubre conexión entre la enfermedad de Huntington y niveles anormales de colesterol en el cerebro

30 de noviembre de 2006

ROCHESTER, Minnesota: Los científicos de Mayo Clinic descubrieron una interacción proteica que podría explicar la forma en que la enfermedad mortal de Huntington afecta el cerebro. Los hallazgos, que constan en la portada y se publican en la edición actual de Human Molecular Genetics, muestran cómo interactúa la proteína mutada de la enfermedad de Huntington con otra proteína para provocar una acumulación impresionante de colesterol en el cerebro.

"El colesterol es fundamental para promover la red de conexión entre las células cerebrales y para mantener la integridad de la membrana celular. Tanto el nivel de colesterol como su entrega en la ubicación celular adecuada son vitales para la supervivencia de las neuronas", explica la doctora en biología molecular, Cynthia McMurrary.

"Nuestro descubrimiento respecto a que la proteína mutante de la enfermedad de Huntington descarrila el sistema de entrega del colesterol y provoca la acumulación de éste en las neuronas nos ofrece resultados claves y pistas concretas sobre el mecanismo de esta enfermedad", comenta la Dra. McMurray. "La comprensión total del mecanismo de toxicidad es la clave para desarrollar tratamientos".

La enfermedad de Huntington, también llamada Corea de Huntington o Baile de San Vito, es una afección degenerativa y progresiva que ocasiona el desgaste de las células nerviosas en el cerebro. Entre los síntomas están los movimientos sin control, perturbaciones emocionales y deterioro mental.

La proteína mutante de la enfermedad de Huntington ataca el sistema ferroviario de las células nerviosas, impidiendo el transporte de sustancias esenciales requeridas para el funcionamiento de la neurona. Cuando este sistema de transporte se sale de su curso en las áreas del cerebro atacadas por la enfermedad de Huntington, se afectan las capacidades motoras, cognitivas y del habla. La persona no puede moverse sin temblar, y gradualmente se deteriora el control físico, lo cual normalmente se acompaña por cambios en la personalidad, depresión y mayor riesgo de suicidio. Las personas afectadas por la enfermedad de Huntington generalmente mueren a causa de complicaciones de la afección, como por ejemplo caídas e infecciones.

Alrededor de 30 mil estadounidenses padecen la enfermedad de Huntington, mientras que otros 150 mil portan el gen y tienen un riesgo de 50 por ciento de transmitirla a sus hijos. Aunque es fácil diagnosticar la enfermedad mediante una prueba de sangre, los síntomas normalmente no aparecen sino hasta la mediana edad.

Importancia de la investigación

Los científicos dicen que sus hallazgos ofrecen la primera conexión directa entre la proteína de la enfermedad de Huntington y la proteína que controla la captación y tráfico dentro de la célula. Esta investigación sugiere un posible medio mediante el cual funciona la enfermedad de Huntington.

Debido a que nadie sabe cómo se inicia ni difunde la enfermedad, esta nueva información es vital y establece un camino claro hacia el cual deben orientarse las futuras investigaciones.

Los científicos de Mayo observaron la acumulación anormal de colesterol en células neuronales cultivadas en el laboratorio y en los cerebros de modelos animales. Descubrieron que esto sólo ocurre cuando la proteína mutante de la enfermedad de Huntington se expresa conjuntamente con la molécula caveolina-1. Por su parte, la caveolina-1 es la principal proteína estructural de pequeñas vesículas llamadas caveolas, que captan el colesterol y lo movilizan hacia dentro y fuera de las membranas de las neuronas. Cuando los científicos "noquearon" a la expresión de la caveolina, las neuronas que expresaban la proteína mutante de la enfermedad de Huntington dejaron de acumular colesterol.

Colaboración y apoyo

Entre otros miembros del equipo se encuentran la investigadora clave, Dra. Eugenia Trushina, junto con los doctores Raman Deep Singh, Roy B. Dyer, Sheng CaoVijay H. Shah y Richard E. Pagano, todos de Mayo Clinic; así como el Dr. Robert G. Parton, de la Universidad de Queensland. La investigación se financió gracias a la Hereditary Disease Foundation (Fundación para Enfermedades Hereditarias), los Institutos Nacionales de Salud, la Asociación Americana del Corazón y Mayo Clinic.

Mayo Clinic, a través de un enfoque dedicado a las necesidades individuales de los pacientes, proporciona servicios de diagnóstico y tratamiento en cada sub-especialidad en sus instalaciones de Rochester en Minnesota, Jacksonville en Florida, Phoenix y Scottsdale en Arizona.

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