Los investigadores de la Mayo Clinic descubren un defecto genético en el sistema eléctrico del corazón conducente al ahogamiento

29 de abril de 2005

ROCHESTER, Minn. Los investigadores de la Mayo Clinic han identificado defectos en un segundo gen denominado RyR2 que causa anomalías en el funcionamiento del sistema eléctrico del corazón, y contribuye a lo que antes se consideraba como ahogamientos inexplicables.

Los investigadores de la Mayo Clinic primero descubrieron defectos en un gen que causa disfunción en el sistema eléctrico del corazón; describieron cómo puede provocar que una persona sana se ahogue, y publicaron sus hallazgos en un estudio publicado en el New England Journal of Medicine en 1999. En la edición actual de Mayo Clinic Proceedings consta una descripción de los nuevos hallazgos.

En el estudio más reciente, los investigadores de la Mayo, como si fueran detectives, efectuaron autopsias moleculares minuciosas o análisis genéticos post mortem en los casos de ahogamientos inexplicables e inesperados que fueron puestos en manos del juez de instrucción, y remitidos al Laboratorio de genómica para muertes súbitas de la Mayo Clinic de Rochester en Minnesota.

"Aprovechando el poder del Proyecto del Genoma Humano, nuestro equipo de investigación ha resuelto estas tragedias inexplicables por medio de la evidencia genética directa", afirma el Dr. Michael Ackerman, director del Laboratorio de genómica para muertes súbitas en la Mayo Clinic de Rochester. "La natación y los defectos genéticos en el sistema eléctrico del corazón parecen ser una mala combinación; sin embargo, se requiere profundizar en el análisis para comprender cómo y por qué ocurre esto".

Para el artículo de Mayo Clinic Proceedings, los investigadores de la Mayo Clinic estudiaron dos casos en los que los sujetos eran nadadores expertos. El primer caso corresponde a una adolescente que falleció durante una práctica con el equipo de natación. La encontraron flotando boca abajo después terminar de nadar cuatro vueltas a la piscina, y los esfuerzos por reanimarla fueron infructuosos. El segundo caso se trató de un niño que no logró emerger inmediatamente después de zambullirse en el agua del lago. Los esfuerzos para reanimarlo también fracasaron.

Igual que los investigadores de la serie televisiva Crime Scene Investigation, el jefe de investigadores técnicos, David Tester, uno de los analistas principales sobre la muerte súbita dirigidos por el Dr. Ackerman, fue quién descifró el código y señaló la falla crítica en los tres mil millones de pares de bases del código genético de estas víctimas de ahogamiento.

El Dr. Ackerman afirma que los accidentes por ahogamiento son aproximadamente entre tres a cuatro mil en los Estados Unidos, y se calcula que entre cuatro y seis veces más son los incidentes de casi ahogamiento. Los accidentes en los cuales casi hay ahogamiento se suman al número de casos en los cuales hay importante daño cerebral debido al tiempo que pasó el cerebro sin recibir oxígeno. La mayoría de estos incidentes tienen una explicación. Por ejemplo, muchos pueden atribuirse a niños sin la debida supervisión, poca habilidad para la natación, consumo de alcohol u otras sustancias, o convulsiones. Sin embargo, hay un número importante de casos que no tienen explicación.

"En tierra, si usted adolece de uno de estos defectos genéticos que hacen que su corazón pierda el control eléctrico, puede desmayarse y despertarse con algunas contusiones; pero si sucede en el agua, aún cuando el corazón lograra recuperarse rápidamente, puede ser demasiado tarde pues probablemente usted ya se haya ahogado", dice el Dr. Ackerman. "Cuando hay defectos en este gen y el anterior, la natación se convierte en una situación potencialmente peligrosa".

Las mutaciones o defectos genéticos en el RyR2 no pueden ser detectados con un electrocardiograma (ECG) común. La alteración del ritmo cardiaco producida por dichos defectos genéticos se denomina taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica, o CPVT por sus siglas en inglés, y se describió por vez primera hace sólo diez años. El Dr. Ackerman afirma que los médicos deben considerar la CPVT en los casos de un desmayo sospechoso durante el ejercicio, de ahogamiento inexplicado, o de antecedentes familiares de muerte súbita temprana cuando los resultados de todas las pruebas y análisis clínicos son normales. La CPVT sólo puede descubrirse cuando hay mucha sospecha y la persona se somete a una prueba de esfuerzo por ejercicio o adrenalina.

Con respecto a las actividades veraniegas de diversión, la natación y la tragedia de un ahogamiento, el Dr. Ackerman exhorta al tipo de análisis tenaz y minucioso presentado en la serie de televisión Crime Scene Investigation cuando suceda un ahogamiento o un evento de casi ahogamiento que no tenga una explicación lógica.

"Calculamos que entre el 10 y el 20% de este tipo de ahogamientos se deben a defectos genéticos en el sistema eléctrico del corazón", afirma el Dr. Ackerman. "Ahora necesitamos probar que nuestro cálculo es correcto".

Para lograrlo, el Dr. Ackerman y sus colaboradores se esfuerzan por establecer un registro nacional de ahogamientos inexplicados a fin de poder realizar investigaciones sistemáticas sobre la muerte súbita.

La Mayo Clinic Proceedings es una revista arbitrada que publica artículos originales y revisiones sobre temas de medicina clínica y de laboratorio, investigación clínica, investigación de ciencias básicas y epidemiología clínica. La Fundación Mayo para la Educación y la Investigación Médica publica mensualmente la revista Mayo Clinic Proceedings como parte de su compromiso con la educación médica. La revista se ha publicado durante más de 75 años y tiene un tiraje de 130.000 ejemplares dentro y fuera de Estados Unidos. Se puede obtener copias de este artículo en la red electrónica en www.mayoclinicproceedings.com.

La Mayo Clinic, a través de un enfoque dedicado a las necesidades individuales de los pacientes, proporciona servicios de diagnóstico y tratamiento en cada sub-especialidad en sus instalaciones de Rochester en Minnesota, Jacksonville en Florida y Scottsdale en Arizona.

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