Descripción general
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno hereditario que provoca el desarrollo de conexiones anormales, denominadas malformaciones arteriovenosas, entre las arterias y las venas. Los lugares más comunes afectados son la nariz, los pulmones, el cerebro y el hígado.
Estas malformaciones arteriovenosas pueden agrandarse con el tiempo y pueden sangrar o romperse, lo que a veces causa complicaciones catastróficas.
La característica más común son las hemorragias nasales espontáneas y no provocadas, a veces a diario. El sangrado persistente de la nariz y el tracto intestinal puede tener como consecuencia la anemia por deficiencia de hierro severa y una mala calidad de vida.
También conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu, la telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno genético que se hereda de los padres. Su gravedad puede variar mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.
Si tienes telangiectasia hemorrágica hereditaria, es posible que desees que tus hijos sean examinados para detectar la enfermedad, ya que pueden resultar afectados incluso si no presentan síntoma alguno.
Síntomas
Los signos y síntomas de HHT incluyen:
- Hemorragias nasales, a veces a diario y a menudo desde la infancia
- Vasos sanguíneos rojizos y reticulados o pequeñas manchas rojas, en especial en los labios, la cara, las yemas de los dedos, la lengua y las superficies internas de la boca
- Anemia por deficiencia de hierro
- Dificultad para respirar
- Dolores de cabeza
- Convulsiones
Causas
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno genético que se hereda de los padres. Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que si uno de tus padres tiene telangiectasia hemorrágica hereditaria, hay un 50 por ciento de probabilidades de que la heredes. Si tienes telangiectasia hemorrágica hereditaria, cada uno de tus hijos tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredarla.