Descripción general
El hígado
El hígado
El hígado es el órgano interno más grande del cuerpo. Mide aproximadamente 11 pulgadas (28 cm). Se ubica principalmente en la parte superior derecha del abdomen, por encima del estómago.
La enfermedad de Wilson es una afección hereditaria poco frecuente que causa la acumulación de cobre en varios órganos, especialmente el hígado, el cerebro y los ojos. A la mayoría de las personas con la enfermedad de Wilson, esta se les diagnostica entre los 5 y los 35 años. Pero también pueden verse afectadas personas de menor y mayor edad.
El cobre desempeña una función importante en el desarrollo de nervios saludables, huesos, colágeno y melanina, la pigmentación de la piel. Por lo general, consumes cobre en los alimentos que comes. El hígado produce una sustancia llamada bilis que elimina todo el cobre sobrante.
Sin embargo, las personas con la enfermedad de Wilson no pueden eliminar el cobre de manera adecuada, por lo que se acumula. Muchas veces, esta afección puede ser mortal si no se trata. Cuando se diagnostica pronto, la enfermedad de Wilson es tratable, y muchas personas que la padecen llevan una vida normal.
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Síntomas
La enfermedad de Wilson se presenta al nacer, pero los síntomas no aparecen hasta que los niveles de cobre se acumulan en el cerebro, el hígado, los ojos u otro órgano. Los síntomas varían según las partes del cuerpo afectadas por la enfermedad.
Estos síntomas son los siguientes:
- Cansancio y pérdida del apetito
- Color amarillento de la piel y la parte blanca de los ojos, que se denomina ictericia
- Anillos de color marrón dorado o cobrizo alrededor del iris de los ojos, conocidos como anillos de Kayser-Fleischer
- Acumulación de líquido en las piernas o el abdomen
- Problemas para hablar, para tragar o con la coordinación física
- Depresión, cambios en el estado de ánimo y en la personalidad
- Dificultad para conciliar el sueño y permanecer dormido
- Movimientos descontrolados o rigidez muscular
Cuándo consultar con un médico
Programa una cita con el médico o con otro proveedor principal de atención médica si tienes síntomas que te preocupen, en especial, si un miembro de tu familia tiene la enfermedad de Wilson.
Causas
Patrón hereditario autosómico recesivo
Patrón hereditario autosómico recesivo
La causa de la enfermedad de Wilson es un gen alterado que se hereda del padre y la madre. Heredar un gen alterado de un solo progenitor rara vez afecta la salud de una persona. Sin embargo, esa persona tiene un gen alterado y un gen normal. Dos personas portadoras de genes alterados tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo con dos genes normales, un 50 % de probabilidades de tener un hijo portador y un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad de Wilson.
La causa de la enfermedad de Wilson es un gen alterado que se transmite de padres a hijos. Si solo tienes un gen afectado, no contraerás la enfermedad, pero serás portador. Esto significa que podrías pasar el gen afectado a tus hijos.
Factores de riesgo
Si tus padres o hermanos tienen la enfermedad de Wilson, es posible que afrontes un riesgo mayor de padecer esta enfermedad. Pregúntale al médico si deben realizarte un análisis genético para determinar si tienes la enfermedad de Wilson. Diagnosticar la enfermedad con la mayor antelación posible aumenta drásticamente las posibilidades de que el tratamiento sea exitoso.
Complicaciones
Hígado sano frente a cirrosis hepática
Hígado sano frente a cirrosis hepática
Un hígado sano, a la izquierda, no muestra signos de tejido fibroso. En un hígado con cirrosis, a la derecha, el tejido fibroso reemplaza el tejido hepático sano.
Si la enfermedad de Wilson no se trata, puede causar la muerte en algunas ocasiones. Las complicaciones graves incluyen las siguientes:
- Cirrosis, que es la formación de cicatrices en el hígado. Cuando las células hepáticas intentan reparar los daños causados por los niveles altos de cobre, se forma tejido cicatricial en el hígado. Esto dificulta su funcionamiento.
- Insuficiencia hepática. Esta afección puede ocurrir repentinamente, lo que se conoce como insuficiencia hepática aguda o enfermedad de Wilson descompensada. También puede desarrollarse lentamente a lo largo de los años. El trasplante de hígado puede ser una opción de tratamiento.
- Problemas duraderos en el sistema nervioso. Los temblores, los movimientos musculares involuntarios, la torpeza al andar y la dificultad para hablar suelen mejorar con el tratamiento de la enfermedad de Wilson. Sin embargo, algunas personas tienen problemas duraderos en el sistema nervioso, incluso con el tratamiento.
- Problemas renales. La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones, lo que ocasiona problemas como cálculos renales y una cantidad anormal de aminoácidos eliminados en la orina.
- Problemas de salud mental. Pueden ser cambios en la personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolar o psicosis.
- Problemas sanguíneos. Pueden incluir la destrucción de glóbulos rojos, lo que se conoce como hemólisis, que deriva en anemia e ictericia.