Descripción general

El síndrome triple X, también denominado trisomía X, es un trastorno genético que afecta, aproximadamente, a 1 de 1000 mujeres. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X en todas las células (un cromosoma X del padre y uno de la madre). Las mujeres que padecen síndrome triple X tienen tres cromosomas X.

Muchas niñas y mujeres con síndrome triple X no presentan síntomas o solo presentan síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje.

El tratamiento del síndrome triple X depende de su gravedad y de los síntomas que se presentan, en caso de presentarse alguno. Típicamente, la mayoría de las mujeres con síndrome triple X tienen un desarrollo sexual normal y pueden tener hijos.

Síntomas

Los signos y los síntomas pueden variar en gran medida en niñas y mujeres que presentan el síndrome triple X. Es posible que algunas no experimenten efectos visibles. Otras pueden tener síntomas leves. En algunos casos, se pueden presentar síntomas significativos. Si aparecen signos y síntomas, es posible que incluyan diversos grados de intensidad o cualquier combinación de los siguientes:

  • Altura mayor de la altura promedio y piernas particularmente largas (la característica física más típica)
  • Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y el lenguaje, así como de las habilidades motrices, como sentarse derecho y caminar
  • Dificultades de aprendizaje, como problemas relacionados con la lectura (dislexia), la comprensión o las matemáticas
  • Problemas con las habilidades de motricidad fina y gruesa, la memoria, el juicio y el procesamiento de información (dispraxia de desarrollo)
  • Tono muscular débil (hipotonía)
  • Curvatura anormal en el dedo meñique
  • Problemas conductuales y emocionales
  • Pliegues verticales de la piel que cubren los ángulos internos de los ojos (pliegues epicánticos) o gran distancia entre los ojos (hipertelorismo)

En ciertas ocasiones, el síndrome triple X puede estar asociado con los siguientes signos y síntomas:

  • Falla ovárica prematura o anomalías en los ovarios
  • Infertilidad o ciclos menstruales irregulares
  • Pubertad temprana o tardía
  • Estreñimiento
  • Dolores abdominales
  • Convulsiones
  • Anomalías en los riñones
  • Infecciones urinarias frecuentes
  • Pie plano
  • Forma anormal del esternón
  • Anomalías cardíacas

Generalmente, la inteligencia de las niñas y las mujeres que presentan el síndrome triple X está dentro los límites de normalidad, pero posiblemente sea un poco inferior si se compara con la de los hermanos.

Cuándo consultar al médico

Si estás preocupado acerca del desarrollo de tu hija, pide una consulta para conversar con el médico de cabecera o el pediatra. El médico puede ayudar a determinar la causa y sugerir una acción adecuada.

Causas

Aunque el síndrome triple X es genético, generalmente no se hereda: se debe a errores genéticos al azar.

Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23 pares, que incluye dos cromosomas sexuales. Un grupo de cromosomas es de la madre y el otro grupo es del padre. Estos cromosomas contienen genes, los cuales llevan instrucciones que determinan muchos aspectos, desde la altura hasta el color de los ojos.

El par de cromosomas sexuales, ya sea XX o XY, determina el sexo de un niño. La madre puede transmitirle al hijo únicamente un cromosoma X, pero el padre puede pasarle un cromosoma X o uno Y:

  • Si el hijo recibe un cromosoma X del padre, el par XX hace que el niño sea genéticamente femenino.
  • Si el hijo recibe un cromosoma Y del padre, el par XY significa que el niño es genéticamente masculino.

Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X debido a un error al azar en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o en una etapa temprana en el desarrollo del embrión, lo cual resulta en una de estas formas de síndrome triple X:

  • No disyunción. En la mayoría de los casos, tanto el óvulo de la madre como el espermatozoide del padre se dividen de manera incorrecta, lo cual resulta en un cromosoma X adicional en el hijo. Este error al azar se denomina no disyunción, y todas las células del cuerpo del hijo tendrán el cromosoma X adicional.
  • Mosaico. De vez en cuando, el cromosoma adicional se debe a una división celular incorrecta causada por un evento al azar en una etapa temprana en el desarrollo del embrión. Si es así, el hijo tiene una forma de mosaico del síndrome triple X, y solo algunas células tienen el cromosoma X adicional. Por eso, las mujeres con la forma de mosaico pueden tener menos síntomas evidentes.

El síndrome triple X también se denomina síndrome 47,XXX porque el cromosoma X adicional da como resultado 47 cromosomas en cada célula, en lugar de producir los 46 cromosomas normales.

Complicaciones

A pesar de que los síntomas del síndrome triple X pueden ser de nulos a leves en algunas mujeres, a menudo se presentan retrasos en el desarrollo o dificultades en el aprendizaje; es posible que estos ocasionen diversos problemas, como los siguientes:

  • Problemas laborales, escolares, sociales y de relaciones
  • Ansiedad y otros problemas emocionales, como trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y síntomas de autismo
  • Problemas de conducta
  • Baja autoestima
  • Necesidad de apoyo adicional en el aprendizaje, las actividades de la vida cotidiana, la escuela o el trabajo