Descripción general

La neurofibromatosis es un trastorno genético que hace que se formen tumores en el tejido del nervio. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios. Por lo general, la neurofibromatosis se diagnostica en la infancia o la adultez temprana.

Los tumores suelen ser no cancerosos (benignos), pero a veces pueden volverse cancerosos (malignos). Los síntomas a menudo son leves. Sin embargo, las complicaciones de la neurofibromatosis pueden comprender pérdida de la audición, deterioro del aprendizaje, problemas cardíacos y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares), pérdida de la visión y dolor intenso.

El tratamiento de la neurofibromatosis intenta maximizar el crecimiento y desarrollo saludables y controlar las complicaciones tan pronto como surjan. Cuando la neurofibromatosis causa tumores grandes o tumores que presionan un nervio, la cirugía puede aliviar estos síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse con otras terapias, como la radiocirugía estereotáctica o medicamentos para controlar el dolor.

Atención médica para la neurofibromatosis en Mayo Clinic

Síntomas

Existen tres tipos de neurofibromatosis, cada uno con diferentes signos y síntomas.

Neurofibromatosis tipo 1

Por lo general, la neurofibromatosis tipo 1 aparece en la infancia. Los signos suelen ser evidentes en el momento del nacimiento o poco después, y casi siempre antes de los 10 años. Los signos y síntomas suelen ser de leves a moderados, pero pueden variar en su intensidad.

Algunos de los signos y síntomas son:

  • Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche). Es frecuente que muchas personas tengan estas manchas inofensivas. Tener más de seis manchas de color café con leche es un fuerte indicador de neurofibromatosis tipo 1. Por lo general, están presentes en el momento del nacimiento o aparecen durante los primeros años de vida y luego se estabilizan.
  • Pecas en la zona de las axilas y la ingle. Por lo general, las pecas aparecen entre los 3 y 5 años. Las pecas son más chicas que las manchas de color café con leche y suelen aparecer agrupadas en pliegues cutáneos.
  • Pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch). Estos nódulos inofensivos no se pueden ver fácilmente y no afectan la visión.
  • Bultos suaves sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas). Estos tumores benignos, normalmente, se desarrollan en la piel o debajo de ella, pero también pueden crecer dentro del cuerpo. A veces un bulto puede afectar a varios nervios (neurofibroma plexiforme).
  • Deformidades óseas. El crecimiento óseo anormal y la deficiencia en la densidad mineral ósea pueden causar deformidades óseas, como la curvatura de la columna vertebral (escoliosis) o piernas arqueadas.
  • Tumor en el nervio óptico (glioma óptico). Por lo general, estos tumores aparecen antes de los 3 años, rara vez durante los últimos años de la infancia y la adolescencia, y casi nunca en la adultez.
  • Impedimentos para el aprendizaje. Con frecuencia, las habilidades para pensar de los niños con neurofibromatosis tipo 1 se ven afectadas, pero esta afectación suele ser leve. Suele haber un impedimento para el aprendizaje específico, como un problema con la lectura o la matemática. El trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) también es frecuente.
  • Tamaño de la cabeza superior al promedio. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 suelen tener un tamaño de la cabeza superior al promedio debido al mayor volumen cerebral.
  • Baja estatura. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen una estatura inferior al promedio.

Neurofibromatosis tipo 2

La neurofibromatosis tipo 2 es mucho menos frecuente que la neurofibromatosis tipo 1. Los signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 aparecen, por lo general, como resultado del desarrollo de tumores benignos que crecen lentamente (neurinoma del acústico) en los dos oídos. También conocidos como schwannomas vestibulares, estos tumores crecen en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro.

Los signos y síntomas generalmente aparecen durante los últimos años de la adolescencia y los primeros de la adultez, y pueden variar en su intensidad. Los signos y síntomas pueden comprender los siguientes:

  • Pérdida de la audición gradual
  • Zumbido en los oídos
  • Equilibrio deficiente
  • Dolores de cabeza

A veces la neurofibromatosis tipo 2 puede provocar el crecimiento de schwannomas en otros nervios del cuerpo, como los nervios craneales, espinales, ópticos y periféricos. Los signos y síntomas de estos schwannomas pueden ser los siguientes:

  • Entumecimiento y debilidad en los brazos y las piernas
  • Dolor
  • Dificultades con el equilibrio
  • Rostro caído
  • Problemas de visión o desarrollo de cataratas

Schwannomatosis

Este tipo raro de neurofibromatosis, normalmente, afecta a las personas después de los 20 años. La schwannomatosis provoca el desarrollo de tumores en los nervios del cuero cabelludo (craneales), espinales y periféricos, pero no en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro. Como los tumores no crecen normalmente en los dos nervios auditivos, la schwannomatosis no causa la pérdida de la audición que sufren las personas con neurofibromatosis tipo 2.

La schwannomatosis causa dolor crónico, que puede ser en cualquier parte del cuerpo. Otros síntomas pueden ser los siguientes:

  • Entumecimiento o debilidad en diversas partes del cuerpo
  • Pérdida muscular

Cuándo consultar al médico

Consulta al médico si tú o tu hijo manifiestan signos o síntomas de neurofibromatosis. Por lo general, los tumores asociados a la neurofibromatosis son benignos y crecen lentamente. Por lo tanto, si bien es importante obtener un diagnóstico de manera oportuna, la situación no constituye una emergencia.

Causas

La neurofibromatosis se produce por defectos genéticos (mutaciones) que transmiten los padres o se producen espontáneamente en la concepción. Los genes específicos involucrados dependen del tipo de neurofibromatosis:

  • NF1. El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17. Por lo general, este gen produce una proteína denominada «neurofibromina» que ayuda a regular el crecimiento celular. El gen mutado causa una pérdida de la neurofibromina, lo que permite que las células crezcan sin control.
  • NF2. El gen NF2 se encuentra en el cromosoma 22 y produce una proteína denominada «merlina». El gen mutado causa una pérdida de la neurofibromina, lo que permite que las células crezcan sin control.
  • Schwannomatosis. Hasta la fecha, se conocen dos genes que causan la schwannomatosis.

Factores de riesgo

El factor de riesgo más importante de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares del trastorno. Aproximadamente la mitad de las personas con neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2 heredaron la enfermedad. Cuando la neurofibromatosis tipo 1 y la neurofibromatosis tipo 2 no son heredadas, ocurren por nuevas mutaciones genéticas.

Tanto la neurofibromatosis tipo 1 como la neurofibromatosis tipo 2 son trastornos autosómicos dominantes, es decir que los niños con un padre con la enfermedad tienen el 50 por ciento de probabilidades de heredar la mutación genética.

El patrón hereditario en el caso de la schwannomatosis no es tan claro. Actualmente, los investigadores calculan que el riesgo de heredar schwannomatosis de un padre afectado es de alrededor del 15 por ciento.

Complicaciones

Las complicaciones de la neurofibromatosis varían, incluso dentro de la misma familia. Por lo general, las complicaciones surgen del crecimiento del tumor que distorsiona el tejido nervioso o presiona los órganos internos.

Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Las complicaciones de la NF1 comprenden:

  • Problemas neurológicos. Las dificultades del aprendizaje y el pensamiento son el problema neurológico más frecuente asociado con la NF1. Las complicaciones poco frecuentes comprenden la epilepsia y la acumulación de líquido en exceso en el cerebro.
  • Preocupaciones por la apariencia. Los signos visibles de la neurofibromatosis, como extensas manchas color café con leche, numerosos neurofibromas en el área facial o grandes neurofibromas, pueden causar ansiedad y sufrimiento emocional, incluso si no son médicamente graves.
  • Problemas del esqueleto. Algunos niños tienen huesos formados anormalmente, que pueden dar lugar al arqueo de las piernas y fracturas que a veces no se curan. La NF1 puede causar curvatura de la columna vertebral (escoliosis) que puede necesitar de dispositivos para inmovilización o cirugía. También se asocia a la NF1 con una disminución en la densidad mineral ósea, que aumenta el riesgo de huesos débiles (osteoporosis).
  • Problemas de visión. En ocasiones, en los niños puede manifestarse un glioma óptico que afecta la visión.
  • Problemas durante las épocas de cambio hormonal. Los cambios hormonales asociados con la pubertad, el embarazo o la menopausia podrían causar un aumento de los neurofibromas. La mayoría de las mujeres con NF1 tienen embarazos sanos, pero es probable que necesiten la supervisión de un obstetra familiarizado con el trastorno.
  • Problemas cardiovasculares. Las personas con NF1 tienen un mayor riesgo de padecer presión arterial alta y, en raras ocasiones, alteraciones en los vasos sanguíneos.
  • Problemas respiratorios. Excepcionalmente, los neurofibromas plexiformes pueden ejercer presión en tus vías respiratorias.
  • Cáncer. Se estima que alrededor del 3 al 5 por ciento de las personas con NF1 tienen tumores cancerosos. Suelen surgir de los neurofibromas debajo de la piel o de los neurofibromas plexiformes. Las personas con NF1 también tienen un riesgo mayor de otras formas de cáncer, como cáncer de mama, leucemia, tumores cerebrales y algunos tipos de cáncer de tejidos blandos.
  • Tumor benigno en la glándula suprarrenal (feocromocitoma). Este tumor no canceroso secreta hormonas que elevan tu presión arterial. Por lo general, un feocromocitoma se extrae quirúrgicamente.

Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)

Las complicaciones de la NF2 comprenden:

  • Sordera parcial o total
  • Lesión al nervio facial
  • Problemas de visión
  • Tumores benignos pequeños de la piel (schwannomas de piel)
  • Debilidad o entumecimiento en las extremidades
  • Múltiples tumores cerebrales benignos o tumores de la columna vertebral que requieren cirugías frecuentes (meningiomas)

Complicaciones de la schwannomatosis

El dolor causado por la schwannomatosis puede ser debilitante y puede requerir tratamiento quirúrgico o control de un especialista en dolor.