Diagnóstico

El médico comenzará con una exploración física y una revisión de tu historia clínica y tus antecedentes familiares.

La neurofibromatosis tipo 1 se puede diagnosticar tras una exploración física. Es posible que el médico use una lámpara especial para ver si presentas manchas color café con leche en la piel. La exploración física y los antecedentes familiares también son importantes para el diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 2.

El médico también podría recomendar lo siguiente:

  • Examen ocular. Un oftalmólogo puede detectar nódulos de Lisch y cataratas.
  • Examen de oído. Ciertas pruebas, como la audiometría, la electronistagmografía y la respuesta auditiva provocada del tronco encefálico, pueden ser útiles para evaluar problemas de audición y equilibrio en personas con neurofibromatosis tipo 2.
  • Pruebas de diagnóstico por imágenes. Las radiografías, las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar anomalías óseas, tumores en el cerebro y la médula espinal, y tumores muy pequeños. Se puede usar la resonancia magnética para identificar gliomas ópticos. Las pruebas de diagnóstico por imágenes también se suelen usar para controlar la neurofibromatosis tipo 2 y la schwannomatosis.
  • Análisis genéticos. Hay análisis prenatales disponibles que permiten identificar la neurofibromatosis tipo 1 y la neurofibromatosis tipo 2. Consulta con tu médico sobre el asesoramiento en genética. Los análisis genéticos para la detección de la schwannomatosis son limitados.

Para llegar al diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1, dos signos de la enfermedad deben estar presentes. Si tu hijo presenta solo un signo y no tiene antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 1, es probable que el médico controle si desarrolla otros signos. El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 normalmente se realiza antes de los 4 años.

Los análisis genéticos pueden ayudar a determinar el diagnóstico.

Tratamiento

La neurofibromatosis no tiene cura, pero los signos y síntomas se pueden tratar. En términos generales, cuanto antes tú o tu hijo reciban la atención médica de un médico capacitado en el tratamiento de la neurofibromatosis, mejor será el resultado.

Supervisión

Si tu hijo tiene neurofibromatosis tipo 1, es probable que el médico recomiende controles anuales adecuados a la edad de tu hijo con el fin de:

  • Evaluar la piel de tu hijo en busca de neurofibromas nuevos o cambios en los existentes
  • Determinar si hay signos de presión arterial alta
  • Evaluar el crecimiento y desarrollo de tu hijo, como la estatura, el peso y la circunferencia de la cabeza, de acuerdo con gráficos de crecimiento disponibles para niños con neurofibromatosis tipo 1
  • Determinar si hay signos de pubertad precoz
  • Evaluar si tu hijo presenta cambios o anomalías esqueléticas
  • Evaluar el desarrollo del aprendizaje de tu hijo y su progreso en la escuela
  • Realizar un examen ocular completo

Consulta a tu médico de inmediato si notas cambios en los signos o síntomas entre una visita y otra. Es importante descartar la posibilidad de un tumor canceroso y recibir el tratamiento adecuado en un estadio temprano.

Cirugías y otros procedimientos

El médico podría recomendarte una cirugía u otros procedimientos para tratar síntomas o complicaciones graves de la neurofibromatosis.

  • Cirugía para extraer tumores. Los síntomas pueden aliviarse al extraer la totalidad o parte de los tumores que comprimen el tejido cercano o dañan los órganos. Si tienes NF2 y has sufrido pérdida de la audición, compresión del tronco cerebral o crecimiento del tumor, el médico podría recomendarte una cirugía para extraer neuromas acústicos que causan los problemas. La extracción completa de schwannomas en las personas con schwannomatosis puede aliviar el dolor considerablemente.
  • Radiocirugía estereotáctica. Este procedimiento transmite radiación con precisión al tumor y no requiere una incisión. La radiocirugía estereotáctica podría ser una opción para extraer los neuromas acústicos si tienes NF2. La radiocirugía estereotáctica puede ayudar a preservar la audición.
  • Implantes auditivos cocleares y de tronco encefálico. Estos dispositivos podrían mejorar la audición si tienes NF2 y pérdida de la audición.

Tratamiento oncológico

Los tumores malignos y otros tipos de cáncer asociados con la neurofibromatosis se tratan con terapias de cáncer estándar, como cirugía, quimioterapia y radioterapia. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son los factores más importantes que dan lugar a un buen resultado.

Analgésicos

Controlar el dolor es una parte importante del tratamiento de la schwannomatosis. El médico podría recomendarte:

  • Gabapentina (Neurotin) o pregabalina (Lyrica) para tratar la neuralgia
  • Antidepresivos tricíclicos, como la amitriptilina
  • Inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina, como la duloxetina (Cymbalta)
  • Medicamentos para tratar la epilepsia, como el topiramato (Topamax) o la carbamazepina (Carbatrol, Tegretol)

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Puede ser un desafío cuidar de un niño con una enfermedad crónica como la neurofibromatosis. Puede ayudar tener presente que muchos niños con neurofibromatosis crecen y viven vidas sanas con pocas o ninguna complicación.

Para ayudarte a afrontarlo:

  • Busca un médico de atención primaria en el que puedas confiar y que pueda coordinar la atención de tu hijo con otros especialistas. La Children’s Tumor Foundation (Fundación Infantil de Tumores) tiene una herramienta en línea para buscar un especialista en neurofibromatosis en tu zona.
  • Ingresa a un grupo de apoyo para padres que cuidan a niños con neurofibromatosis, TDAH, necesidades especiales o enfermedades crónicas en general.
  • Acepta ayuda para las necesidades diarias como cocinar, limpiar, cuidar a tus otros niños o simplemente darte un descanso necesario.
  • Busca apoyo académico para los niños con discapacidades para el aprendizaje.

Preparación para la consulta

Es probable que te deriven a un médico que se especializa en enfermedades del cerebro y del sistema nervioso (neurólogo).

Es una buena idea estar bien preparado para la consulta. La siguiente información te ayudará a prepararte y a saber qué esperar del médico.

Qué puedes hacer

  • Haz una lista de problemas, con una indicación de cuándo comenzaste a tenerlos por primera vez.
  • Trae contigo la historia clínica y los antecedentes familiares completos de tu hijo o tuyos, si el médico no los tiene.
  • Anota tu información personal más importante, incluso lo que te genere mayor estrés o cualquier cambio reciente en tu vida.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas y los suplementos que estés tomando.
  • Trae fotografías de otros familiares (vivos o fallecidos) que puedan haber tenido signos y síntomas similares.
  • Escribe preguntas para hacerle al médico.

Tu tiempo con el médico es limitado; por eso preparar una lista de preguntas te puede ayudar a aprovechar al máximo el tiempo juntos. Ordena las preguntas de la más importante a la menos importante, por si se acaba el tiempo. Algunas preguntas básicas para hacerle a tu médico sobre la neurofibromatosis son:

  • ¿Qué tipo de neurofibromatosis sospechas?
  • ¿Qué exámenes recomiendas?
  • ¿Qué tratamientos hay disponibles?
  • ¿Cómo se deberían supervisar los cambios en la enfermedad de mi hijo?

Además de las preguntas que preparaste para hacerle al médico, no dudes en hacer cualquier otra pregunta que se te ocurra.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede dejar tiempo para repasar los puntos a los que quieras dedicarles más tiempo. El médico puede preguntarte:

  • ¿Cuándo comenzaste a observar signos o síntomas por primera vez? ¿Cambiaron con el tiempo?
  • ¿Hay antecedentes familiares de neurofibromatosis?
Aug. 11, 2017
References
  1. Ferri FF. Neurofibromatosis. En: Ferri’s Clinical Advisor 2016 (Consejos clínicos de Ferri 2016). Filadelfia, Pa.: Mosby Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Último acceso: 11 de noviembre de 2015.
  2. Neurofibromatosis fact sheet (Hoja informativa sobre la neurofibromatosis). National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares). http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/detail_neurofibromatosis.htm. Último acceso: 11 de noviembre de 2015.
  3. Korf BR. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features and diagnosis (Neurofibromatosis tipo 1: patogénesis, características clínicas y diagnóstico). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 10 de noviembre de 2015.
  4. Evans DG. Neurofibromatosis type 2 (Neurofibromatosis tipo 2). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 10 de noviembre de 2015.
  5. Yohay K, et al. Schwannomatosis. http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 10 de noviembre de 2015.
  6. Korf BR. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Management and prognosis (Neurofibromatosis tipo 1: tratamiento y pronóstico). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 10 de noviembre de 2015.
  7. Woodrow C, et al. Neurofibromatosis. Orthopaedics and Trauma (Ortopedia y traumatología). 2015;29:206.
  8. Goldblum JR, et al., eds. Benign tumors of peripheral nerves (Tumores benignos de los nervios periféricos). En: Enzinger and Weiss's Soft Tissue Tumors (Tumores de las partes blandas de Enzinger y Weiss). 6.ª ed. Filadelfia, Pa.: Saunders Elsevier; 2014. https://www.clinicalkey.com. Último acceso: 10 de noviembre de 2015.
  9. AskMayoExpert. Neurofibromatoses (Tipos de neurofibromatosis). Rochester, Minn.: Fundación Mayo para la Educación e Investigación Médica; 2015.
  10. Slattery WH. Neurofibromatosis type 2 (Neurofibromatosis tipo 2). Otolaryngologic Clinics of North America (Clínicas Otorrinolaringológicas de Norteamérica). 2015;48:443.
  11. Hirbe AC, et al. Neurofibromatosis type 1: A multidisciplinary approach to care (Neurofibromatosis tipo 1: un enfoque multidisciplinario para la atención médica). The Lancet Neurology. 2014;13:834.
  12. Flint PW, et al., eds. Stereotactic radiation treatment of benign tumors of the cranial base (Radioterapia estereotáctica dirigida a tumores benignos de la base craneal). En: Cummings Otolaryngology (Otolaringología de Cummings). 6.ª ed. Filadelfia, Pa.: Saunders Elsevier; 20154. https://www.clinicalkey.com. Último acceso: 10 de noviembre de 2015.
  13. Riggin EA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. 18 de septiembre de 2015.