Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2

Descripción general

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una afección poco frecuente. Causa tumores en la glándula tiroides, las glándulas paratiroides, las glándulas suprarrenales, los labios, la boca, los ojos y el aparato digestivo. Las pruebas genéticas pueden detectar el gen alterado que causa la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. Los profesionales de atención médica pueden tratar los problemas médicos que esta afección pueda causar.

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una afección hereditaria. Esto significa que las personas que tienen el gen alterado pueden transmitirlo a sus hijos. Cada hijo tiene una posibilidad del 50 % de tener esta afección.

Tipos

Existen dos tipos de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2:

• Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A. También se conoce como neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A clásica. Causa cáncer medular de tiroides. Además, causa tumores no cancerosos en las glándulas paratiroides y suprarrenales.
• Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B. Este tipo de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es poco frecuente. Causa cáncer medular de tiroides. También causa tumores no cancerosos en la glándula suprarrenal, los labios, la lengua y el aparato digestivo. La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B no causa problemas en las glándulas paratiroides.

Síntomas

Los síntomas de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 dependen de los tipos de tumores que causa. Las personas con neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B suelen tener protuberancias en la lengua, los labios y los ojos. Además, estas personas suelen ser altas y delgadas, con piernas y brazos largos. A continuación, se enumeran los síntomas que pueden estar relacionados con cada tipo de tumor.

Cáncer medular de tiroides:

• Bultos en la garganta o el cuello.
• Problemas para respirar o tragar.
• Ronquera.
• Heces acuosas.

Hiperplasia paratiroidea, también conocida como hiperparatiroidismo primario:

• Dolor muscular y articular.
• Dificultad para defecar.
• Cansancio.
• Problemas de memoria.
• Cálculos renales.
• Niveles elevados de calcio en la sangre.

Tumores suprarrenales, también llamados feocromocitomas:

• Presión arterial alta.
• Frecuencia cardíaca acelerada.
• Ansiedad.
• Dolores de cabeza.

Un tumor de tiroides puede causar síntomas debido a la presión que ejerce sobre los tejidos circundantes o, en casos poco frecuentes, por la liberación de hormonas. Algunas personas con cáncer medular de tiroides no presentan síntomas.

Cuándo debes ver a un médico

Si tienes alguno de estos síntomas, comunícate con tu profesional de atención médica.

Causas

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una afección hereditaria. Esto significa que una persona que tiene un gen alterado que causa esta afección puede transmitir ese gen a sus hijos.

Sin embargo, algunas personas pueden ser las primeras en su familia en padecer esta afección. Si te diagnostican cáncer medular de tiroides o feocromocitoma, un tumor suprarrenal poco común, habla con tu profesional de atención médica sobre las pruebas genéticas para detectar la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es tener antecedentes familiares de esta afección. El riesgo también es mayor si tienes alguna de las afecciones que causan tumores y que están relacionadas con la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2, como el feocromocitoma o el cáncer medular de tiroides.

Complicaciones

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 puede afectar a las glándulas paratiroides, que se encuentran en el cuello. Esto hace que las glándulas paratiroides liberen demasiado calcio a la sangre. Esto se conoce como hiperparatiroidismo primario. El exceso de calcio en la sangre puede causar muchos problemas, como osteoporosis, es decir, huesos débiles, y cálculos renales. El exceso de calcio también causa la necesidad de orinar con mucha frecuencia.

El cáncer medular de tiroides aparece como un bulto en la tiroides o en el cuello. Cuando el tumor es grande, puede resultar difícil tragar. Si el cáncer se disemina fuera del cuello, pueden aparecer otros síntomas. La detección y el tratamiento tempranos del cáncer medular de tiroides pueden mejorar los resultados.

Las personas con neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 también pueden tener una afección llamada feocromocitoma. Esta afección causa la aparición de tumores no cancerosos en una glándula suprarrenal. Las glándulas suprarrenales se encuentran en la parte superior de los riñones. Estos tumores pueden liberar hormonas que causan presión arterial alta, sudoración y otros síntomas.

Prevención

No hay manera de prevenir la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden revelar si alguien tiene un gen alterado que causa la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. Los hijos de alguien que tenga este gen alterado podrían heredarlo y desarrollar neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. Padres, madres, hermanas y hermanos también podrían tener el gen alterado, incluso si no presentan síntomas.

Si a alguien de tu familia le diagnostican neoplasia endocrina múltiple de tipo 2, es probable que el profesional de atención médica sugiera que tú y tu familia se hagan pruebas genéticas. Esto puede derivar en la extirpación de la glándula tiroides a una edad temprana para tratar o controlar la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. También puede ser útil someterse a exámenes de detección para tumores en las glándulas paratiroides o en las glándulas suprarrenales.

Detectar en una etapa temprana las afecciones relacionadas con la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 puede ayudar a prevenir complicaciones graves. La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 no tiene cura.

Si no se detectan alteraciones genéticas en los miembros de la familia, en la mayoría de los casos no es necesario que se realicen otros exámenes de detección. Sin embargo, las pruebas genéticas no detectan todas las alteraciones genéticas de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. Si las pruebas no detectan la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 en las personas que pueden tenerla, es posible que estas personas y los miembros de su familia deban someterse a análisis de sangre y estudios por imágenes con regularidad a lo largo del tiempo para revisar si hay signos de la afección.