Hipertermia maligna

La hipertermia maligna es una reacción grave a ciertos medicamentos que se usan como anestesia. Esta reacción grave suele incluir una temperatura corporal peligrosamente alta, rigidez muscular o espasmos, frecuencia cardíaca rápida y otros síntomas. Sin un tratamiento rápido, las complicaciones que produce la hipertermia maligna pueden ser mortales.

En la mayoría de los casos, el gen que te pone en riesgo de presentar hipertermia maligna es hereditario, aunque a veces es consecuencia de un cambio genético aleatorio. Las pruebas genéticas pueden revelar si hay un gen afectado. Este trastorno genético se llama susceptibilidad a la hipertermia maligna.

Los tratamientos para la hipertermia maligna incluyen el medicamento dantroleno (Dantrium, Revonto, Ryanodex), compresas de hielo y otras medidas para bajar la temperatura corporal, así como cuidados de apoyo.

En la mayoría de los casos, no existen signos ni síntomas de susceptibilidad a la hipertermia maligna hasta que la persona se expone a ciertos fármacos utilizados para la anestesia.

Los signos y síntomas de la hipertermia maligna pueden variar y pueden ocurrir durante la anestesia o durante la recuperación poco después de la cirugía. Pueden incluir lo siguiente:

• Rigidez muscular grave o espasmos
• Respiración rápida y superficial y problemas de bajo oxígeno y alto dióxido de carbono
• Frecuencia cardíaca acelerada
• Ritmo cardíaco irregular
• Temperatura corporal peligrosamente elevada
• Sudoración excesiva
• Color de piel irregular y desigual (piel moteada)

En casos poco frecuentes, las personas que corren el riesgo de presentar hipertermia maligna han mostrado signos de una reacción después de una actividad física intensa con calor o humedad excesivos, durante una enfermedad viral o al tomar un medicamento con estatinas para bajar el colesterol.

Si corres el riesgo de presentar hipertermia maligna y no tienes una reacción grave durante tu primera exposición a ciertos fármacos anestésicos, sigues corriendo el riesgo si recibes estos fármacos en el futuro. En su lugar se pueden utilizar otros fármacos anestésicos que no desencadenan una reacción.

Si se sabe que alguien de tu familia corre el riesgo de tener hipertermia maligna y tú necesitas que te administren anestesia, es importante que se lo digas al proveedor de atención médica y al especialista en anestesia (anestesiólogo). En su lugar, se pueden utilizar otros medicamentos.

Las personas con susceptibilidad a la hipertermia maligna, un trastorno genético causado por una alteración genética (mutación), pueden desarrollar hipertermia maligna. El gen afectado aumenta el riesgo de hipertermia maligna cuando se está expuesto a ciertos fármacos anestésicos que desencadenan una reacción. Generalmente, el gen afectado se hereda de uno de los padres que también lo tiene. Con menor frecuencia, el gen afectado no se hereda y es el resultado de una alteración genética aleatoria.

Diferentes genes pueden causar susceptibilidad a la hipertermia maligna. El gen más comúnmente afectado es el RYR1. Entre los genes afectados con menor frecuencia se incluyen los genes CACNA1S y STAC3.

Risk factors

El riesgo de tener susceptibilidad a la hipertermia maligna es mayor si alguien de tu familia tiene este trastorno genético.

• Heredar un gen alterado de uno de tus padres es suficiente para tener este trastorno (patrón hereditario autosómico dominante). Si uno de tus padres tiene el gen alterado que causa la susceptibilidad a la hipertermia maligna, tienes un 50 % de probabilidades de tener esta afección.
• Si tienes otros parientes con susceptibilidad a la hipertermia maligna, tus probabilidades de que la tengas son mayores.

El riesgo de tener hipertermia maligna también es mayor si tú o un pariente cercano tienen lo siguiente:

• Antecedentes de un evento que se sospecha que es hipertermia maligna durante una anestesia
• Antecedentes de descomposición del tejido muscular, denominado rabdomiólisis, que puede desencadenarse después de hacer ejercicio en condiciones de calor y humedad extremos o cuando se toma un medicamento con estatinas
• Ciertas enfermedades y trastornos musculares causados por genes alterados hereditarios

Si no se trata rápidamente, la hipertermia maligna puede provocar complicaciones graves, por ejemplo:

• Una afección poco frecuente que hace que las células musculares se desintegren (rabdomiólisis)
• Daño o insuficiencia renal
• Problemas de coagulación y sangrado
• Muerte

Si tienes antecedentes familiares de hipertemia maligna o un pariente que tiene problemas con la anestesia, comunícaselo a tu proveedor de atención médica o anestesiólogo antes de la cirugía o cualquier procedimiento que requiera anestesia.

La evaluación de tu riesgo de hipertermia maligna permite al anestesiólogo evitar ciertos medicamentos anestésicos.