Análisis y diagnósticos

Escrito por personal de Mayo Clinic

Si sospecha que tienes el síndrome de Lynch, el médico puede hacerte preguntas sobre los antecedentes familiares de cáncer de colon y de otros tipos de cáncer. Esto puede motivar el pedido de otras pruebas y procedimientos para diagnosticar el síndrome de Lynch.

Antecedentes familiares

Los antecedentes familiares de cáncer de colon y de otros tipos de cáncer, en especial, los que aparecen a una edad más temprana, pueden alertar al médico sobre la posibilidad de que tú u otros miembros de tu familia puedan tener el síndrome de Lynch.

En los siguientes casos, el médico puede pedir otras pruebas para diagnosticar el síndrome de Lynch:

  • Si tienes varios familiares con tumores asociados con el síndrome de Lynch, como el cáncer colorrectal. Otros ejemplos de tumores asociados con el síndrome de Lynch son los tumores que afectan el endometrio, los ovarios, el estómago, el intestino delgado, el riñón, el cerebro o el hígado.
  • Si tienes familiares a quienes les diagnosticaron cáncer a edades más jóvenes que el promedio para el tipo de cáncer diagnosticado.
  • Si más de una generación de tu familia fue afectada por algún tipo de cáncer.

Análisis del tumor

Si a ti o a un familiar les diagnosticaron cáncer, existen análisis especiales que revelan si el tumor tiene determinadas características de los tipos de cáncer del síndrome de Lynch. Para el análisis del tumor, se pueden usar muestras de células de un cáncer de colon y, a veces, de otros tipos de tumores.

Si a ti o a un familiar les diagnosticaron cáncer en los últimos años, el hospital que brindó la atención médica posiblemente pueda facilitar una muestra de tejido. Estas muestras de tejido se suelen conservar durante muchos años.

El análisis del tumor puede revelar si el cáncer fue provocado por los genes asociados con el síndrome de Lynch. Los análisis del tumor comprenden:

  • Análisis inmunohistoquímico. Los análisis inmunohistoquímicos utilizan tintes especiales para teñir las muestras de tejido. La presencia o ausencia de tinción indica si el tejido tiene determinadas proteínas. La ausencia de proteínas puede indicar a los médicos qué gen mutado produjo el cáncer.
  • Análisis de inestabilidad de microsatélites. Los microsatélites son secuencias de ADN celular. En las personas con síndrome de Lynch, el tumor puede tener errores o inestabilidad en estas secuencias.

Los resultados positivos del análisis inmunohistoquímico o de inestabilidad de microsatélites indican que tienes trastornos genéticos que están asociados con el síndrome de Lynch. Sin embargo, los resultados no pueden confirmar que tengas el síndrome de Lynch, ya que algunas personas manifiestan estas mutaciones genéticas solamente en las células cancerosas.

Las personas con síndrome de Lynch tienen estas mutaciones genéticas en todas las células. El análisis genético puede determinar si tienes estas mutaciones.

Es cada vez más frecuente que se les ofrezcan análisis inmunohistoquímicos y de inestabilidad de microsatélites a todas las personas con diagnóstico de cáncer de colon, en busca de signos que revelen la presencia del síndrome de Lynch. Los médicos esperan que esta medida ayude a identificar a las familias con síndrome de Lynch que no cumplen con los criterios habituales para el análisis genético.

Análisis genéticos

El análisis genético busca alteraciones en los genes que revelen la presencia del síndrome de Lynch. Es posible que te pidan una muestra de sangre para el análisis genético. A través de análisis de laboratorio especiales, los médicos buscan genes específicos que pueden tener mutaciones responsables del síndrome de Lynch.

Los resultados del análisis genético pueden revelar lo siguiente:

  • Un análisis genético positivo. Un resultado positivo, es decir que se descubrió una mutación genética, no quiere decir que sea seguro que tengas cáncer. Pero sí significa que tienes un mayor riesgo a lo largo de la vida de desarrollar cáncer de colon.

    El aumento del riesgo dependerá de qué gen presente la mutación en tu familia y si te sometes a análisis de detección del cáncer para disminuir el riesgo. El asesor en genética puede explicarte cuál es tu riesgo individual en función de los resultados.

  • Un análisis genético negativo. Un resultado negativo, que significa que no se encontró una mutación genética, es más complicado. Si otros miembros de tu familia tienen síndrome de Lynch con una mutación genética diagnosticada, aunque tú no hayas recibido la mutación, el riesgo de padecer cáncer es el mismo que el de la población general.

    Si eres el primero de tu familia que se hace una prueba para el síndrome de Lynch, un resultado negativo puede ser engañoso, ya que no todas las personas con síndrome de Lynch tienen una mutación genética que se pueda detectar con los análisis actuales. De todos modos, podrías tener un alto riesgo de padecer cáncer de colon, sobre todo si tienes antecedentes familiares importantes de cáncer de colon o si el análisis del tumor reveló una alta probabilidad de síndrome de Lynch.

  • Una variación genética de importancia desconocida. Los análisis genéticos no siempre dan una respuesta positiva o negativa sobre el riesgo de que puedas padecer cáncer. A veces, el análisis genético revela una variación genética con una importancia desconocida. El asesor en genética puede explicarte los efectos de este resultado en tu caso.

A veces el análisis genético para el síndrome de Lynch se hace como parte de un análisis que busca varias mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer. El asesor en genética puede explicarte cuáles son los riesgos y los beneficios del análisis genético. El asesor puede explicarte qué respuestas puede darte el análisis genético y cuáles no.

March 13, 2015