El síndrome de Lynch es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de cáncer de colon y de otros tipos de cáncer. El síndrome de Lynch históricamente se conoció como «cáncer colorrectal hereditario no poliposo».

Varios síndromes hereditarios pueden aumentar el riesgo de cáncer de colon, pero el síndrome de Lynch es el más frecuente. Los médicos estiman que aproximadamente 3 de cada 100 casos de cáncer de colon son producidos por el síndrome de Lynch.

Las familias que tienen síndrome de Lynch suelen tener más casos de cáncer de colon que los que habitualmente podrían esperarse. El síndrome de Lynch también puede hacer que el cáncer de colon aparezca más temprano que en la población general.

Las personas con síndrome de Lynch pueden padecer:

  • Cáncer de colon que aparece a una edad más temprana, en especial antes de los 50 años
  • Antecedentes familiares de cáncer de colon que se produce a una edad temprana
  • Antecedentes familiares de cáncer que afecta el útero (cáncer endometrial)
  • Antecedentes familiares de otros tipos de cáncer relacionados, entre ellos, cáncer de ovario, cáncer de riñón, cáncer de estómago, cáncer de intestino delgado, cáncer de hígado, cáncer de las glándulas sudoríparas (carcinoma sebáceo) y otros tipos de cáncer

Cuándo consultar al médico

Si tienes inquietudes acerca de tus antecedentes familiares de cáncer de colon o endometrio, háblalo con tu médico. Analiza someterte a una evaluación genética de tus antecedentes familiares y tu riesgo de cáncer.

Si a un familiar se le ha diagnosticado el síndrome de Lynch, informa a tu médico. Pídele que te derive a un asesor en genética. Los asesores en genética están capacitados en genética y terapia. Pueden ayudarte a comprender el síndrome de Lynch, qué lo causa y qué tipo de atención se recomienda para las personas que tienen el síndrome de Lynch. Un asesor en genética también puede ayudarte a ordenar toda la información y a comprender si los análisis genéticos son adecuados para ti.

El síndrome de Lynch es hereditario y tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Esto quiere decir que si un padre es portador de un gen de la mutación para el síndrome de Lynch, hay un 50 por ciento de posibilidades de que la mutación se trasmita a los hijos. El riesgo del síndrome de Lynch es el mismo, sin importar si el portador del gen de esa mutación es la madre o el padre o si el bebé es varón o mujer.

Cómo producen cáncer las mutaciones genéticas

Los genes heredados en el síndrome de Lynch normalmente son responsables de corregir errores en el código genético (genes reparadores de inconsistencias).

Tus genes tienen ADN que contiene las instrucciones para cada proceso químico del organismo. A medida que las células crecen y se dividen, hacen copias del ADN, por lo que no es poco frecuente que ocurran algunos errores menores.

Las células normales tienen mecanismos para reconocer los errores y repararlos. Sin embargo, las personas que heredan uno de los genes anormales asociados al síndrome de Lynch no tienen la capacidad de reparar esos errores menores. Una acumulación de esos errores produce daños genéticos cada vez mayores dentro de las células y, finalmente, pueden hacer que las células se conviertan en cancerosas.

Más allá de las complicaciones de salud, un trastorno genético como el síndrome de Lynch puede ser una causa de otras preocupaciones. Un asesor en genética está capacitado para ayudarte a transitar los aspectos de la vida que pueden verse afectados por el diagnóstico, como:

  • Tu privacidad. Los resultados de un análisis genético aparecerán en tu expediente médico, y pueden ser consultados por las compañías de seguro y por los empleadores. Te puede preocupar que tener un diagnóstico de síndrome de Lynch te dificulte la posibilidad de cambiar de trabajo o de prestadores de seguro médico en el futuro. Las leyes federales protegen a los estadounidenses contra la discriminación. Un asesor en genética puede explicarte las protecciones legales.
  • Tus hijos. Si tienes síndrome de Lynch, tus hijos corren riesgo de heredar las mutaciones genéticas. Si un padre es portador de una mutación genética para el síndrome de Lynch, cada hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar esa mutación.
  • Tu familia extendida. Un diagnóstico de síndrome de Lynch afecta a tu familia entera. Te puede preocupar cuál es la mejor forma de decirles a los miembros de tu familia que te estás haciendo análisis genéticos. Un asesor en genética puede guiarte a través de este proceso.

Si el médico cree que puedes tener el síndrome de Lynch, podría derivarte a un asesor en genética.

Un asesor en genética puede brindarte información para ayudarte a decidir si es útil que te hagas análisis de laboratorio para diagnosticar el síndrome de Lynch u otro trastorno genético. Si decides hacerte el análisis, un asesor en genética puede explicarte qué significa un resultado positivo o negativo en tu caso.

Qué puedes hacer

Cómo prepararte para la reunión con el asesor en genética:

  • Reúne tus expedientes médicos. Si tuviste cáncer, lleva tu expediente médico a la consulta con el asesor en genética.
  • Pide información a los familiares que hayan tenido cáncer. Si tus familiares tuvieron cáncer, pídeles información acerca de los diagnósticos. Toma nota de los tipos de cáncer, los tipos de tratamiento y las edades a las cuales recibieron el diagnóstico.
  • Considera pedirle a un familiar o a un amigo de confianza que te acompañe. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una consulta. La persona que te acompañe puede recordar algún detalle que hayas pasado por alto u olvidado.
  • Anota preguntas que quieras hacerle al asesor en genética.

Preguntas para hacer

Prepara una lista de preguntas para hacerle al asesor en genética. Las preguntas pueden ser las siguientes:

  • ¿Puedes explicarme cómo se produce el síndrome de Lynch?
  • ¿Cómo ocurren las mutaciones en los genes?
  • ¿Cómo se relacionan las mutaciones genéticas con el síndrome de Lynch hereditario?
  • Si tengo un familiar con síndrome de Lynch, ¿qué probabilidades hay de que yo también tenga la enfermedad?
  • ¿Qué tipos de estudios comprenden los análisis genéticos?
  • ¿Cómo debo interpretar los resultados de un análisis genético?
  • ¿Cuánto tiempo debo esperar para tener los resultados?
  • Si el análisis genético da un resultado positivo, ¿qué probabilidades hay de que tenga cáncer?
  • ¿Qué tipos de análisis para detección de cáncer pueden identificar los tipos de cáncer relacionados con el síndrome de Lynch en estadio temprano?
  • Si el análisis genético da un resultado negativo, ¿eso significa que no tendré cáncer?
  • ¿Cuántas mutaciones genéticas no se identifican con los análisis genéticos actuales?
  • ¿Qué significado tienen los resultados del análisis genético para mi familia?
  • ¿Cuánto cuesta el análisis genético?
  • ¿Mi compañía de seguro cubrirá el análisis genético?
  • En caso de que los análisis genéticos den resultados positivos, ¿qué leyes me protegen de la discriminación por cuestiones genéticas?
  • ¿Está bien si me niego al análisis genético?
  • Si elijo no hacerme un análisis genético, ¿cómo afectará mi salud en el futuro?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web recomiendas?

Además de las preguntas que preparaste para hacerle al asesor, no dudes en hacerle otras preguntas durante la consulta.

Qué puedes esperar de un asesor en genética

El asesor en genética podría hacerte varias preguntas sobre tus antecedentes de salud y los de tus familiares. Puede preguntarte lo siguiente:

  • ¿Te diagnosticaron cáncer?
  • ¿Le diagnosticaron cáncer a algún miembro de tu familia?
  • ¿A qué edad le diagnosticaron cáncer a cada uno de tus familiares?
  • ¿Algún miembro de tu familia se hizo alguna vez un análisis genético?

Si sospecha que tienes el síndrome de Lynch, el médico puede hacerte preguntas sobre los antecedentes familiares de cáncer de colon y de otros tipos de cáncer. Esto puede motivar el pedido de otras pruebas y procedimientos para diagnosticar el síndrome de Lynch.

Antecedentes familiares

Los antecedentes familiares de cáncer de colon y de otros tipos de cáncer, en especial, los que aparecen a una edad más temprana, pueden alertar al médico sobre la posibilidad de que tú u otros miembros de tu familia puedan tener el síndrome de Lynch.

En los siguientes casos, el médico puede pedir otras pruebas para diagnosticar el síndrome de Lynch:

  • Si tienes varios familiares con tumores asociados con el síndrome de Lynch, como el cáncer colorrectal. Otros ejemplos de tumores asociados con el síndrome de Lynch son los tumores que afectan el endometrio, los ovarios, el estómago, el intestino delgado, el riñón, el cerebro o el hígado.
  • Si tienes familiares a quienes les diagnosticaron cáncer a edades más jóvenes que el promedio para el tipo de cáncer diagnosticado.
  • Si más de una generación de tu familia fue afectada por algún tipo de cáncer.

Análisis del tumor

Si a ti o a un familiar les diagnosticaron cáncer, existen análisis especiales que revelan si el tumor tiene determinadas características de los tipos de cáncer del síndrome de Lynch. Para el análisis del tumor, se pueden usar muestras de células de un cáncer de colon y, a veces, de otros tipos de tumores.

Si a ti o a un familiar les diagnosticaron cáncer en los últimos años, el hospital que brindó la atención médica posiblemente pueda facilitar una muestra de tejido. Estas muestras de tejido se suelen conservar durante muchos años.

El análisis del tumor puede revelar si el cáncer fue provocado por los genes asociados con el síndrome de Lynch. Los análisis del tumor comprenden:

  • Análisis inmunohistoquímico. Los análisis inmunohistoquímicos utilizan tintes especiales para teñir las muestras de tejido. La presencia o ausencia de tinción indica si el tejido tiene determinadas proteínas. La ausencia de proteínas puede indicar a los médicos qué gen mutado produjo el cáncer.
  • Análisis de inestabilidad de microsatélites. Los microsatélites son secuencias de ADN celular. En las personas con síndrome de Lynch, el tumor puede tener errores o inestabilidad en estas secuencias.

Los resultados positivos del análisis inmunohistoquímico o de inestabilidad de microsatélites indican que tienes trastornos genéticos que están asociados con el síndrome de Lynch. Sin embargo, los resultados no pueden confirmar que tengas el síndrome de Lynch, ya que algunas personas manifiestan estas mutaciones genéticas solamente en las células cancerosas.

Las personas con síndrome de Lynch tienen estas mutaciones genéticas en todas las células. El análisis genético puede determinar si tienes estas mutaciones.

Es cada vez más frecuente que se les ofrezcan análisis inmunohistoquímicos y de inestabilidad de microsatélites a todas las personas con diagnóstico de cáncer de colon, en busca de signos que revelen la presencia del síndrome de Lynch. Los médicos esperan que esta medida ayude a identificar a las familias con síndrome de Lynch que no cumplen con los criterios habituales para el análisis genético.

Análisis genéticos

El análisis genético busca alteraciones en los genes que revelen la presencia del síndrome de Lynch. Es posible que te pidan una muestra de sangre para el análisis genético. A través de análisis de laboratorio especiales, los médicos buscan genes específicos que pueden tener mutaciones responsables del síndrome de Lynch.

Los resultados del análisis genético pueden revelar lo siguiente:

  • Un análisis genético positivo. Un resultado positivo, es decir que se descubrió una mutación genética, no quiere decir que sea seguro que tengas cáncer. Pero sí significa que tienes un mayor riesgo a lo largo de la vida de desarrollar cáncer de colon.

    El aumento del riesgo dependerá de qué gen presente la mutación en tu familia y si te sometes a análisis de detección del cáncer para disminuir el riesgo. El asesor en genética puede explicarte cuál es tu riesgo individual en función de los resultados.

  • Un análisis genético negativo. Un resultado negativo, que significa que no se encontró una mutación genética, es más complicado. Si otros miembros de tu familia tienen síndrome de Lynch con una mutación genética diagnosticada, aunque tú no hayas recibido la mutación, el riesgo de padecer cáncer es el mismo que el de la población general.

    Si eres el primero de tu familia que se hace una prueba para el síndrome de Lynch, un resultado negativo puede ser engañoso, ya que no todas las personas con síndrome de Lynch tienen una mutación genética que se pueda detectar con los análisis actuales. De todos modos, podrías tener un alto riesgo de padecer cáncer de colon, sobre todo si tienes antecedentes familiares importantes de cáncer de colon o si el análisis del tumor reveló una alta probabilidad de síndrome de Lynch.

  • Una variación genética de importancia desconocida. Los análisis genéticos no siempre dan una respuesta positiva o negativa sobre el riesgo de que puedas padecer cáncer. A veces, el análisis genético revela una variación genética con una importancia desconocida. El asesor en genética puede explicarte los efectos de este resultado en tu caso.

A veces el análisis genético para el síndrome de Lynch se hace como parte de un análisis que busca varias mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer. El asesor en genética puede explicarte cuáles son los riesgos y los beneficios del análisis genético. El asesor puede explicarte qué respuestas puede darte el análisis genético y cuáles no.

El cáncer de colon asociado con el síndrome de Lynch se trata en forma similar a otros tipos de cáncer de colon. Sin embargo, en el caso de la cirugía del cáncer por síndrome de Lynch, es más probable que el procedimiento implique la extracción de una mayor parte del colon, ya que las personas con síndrome de Lynch tienen un alto riesgo de padecer otro cáncer de colon en el futuro.

Las opciones de tratamiento dependerán del estadio y la ubicación del cáncer, así como de tu propio estado de salud, la edad y las preferencias personales. Los tratamientos contra el cáncer de colon pueden comprender la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia.

Análisis para detección de cáncer en personas con síndrome de Lynch

Si tienes síndrome de Lynch, pero no se te diagnosticó un cáncer asociado con el síndrome (en esta situación, a veces se dice que eres un «previviente»), tu médico puede elaborar un plan personalizado de análisis para detectar el cáncer.

Cumple con el plan recomendado por el médico. Los análisis para detección de cáncer pueden ayudar al médico a encontrar los tumores en estadios tempranos, cuando es más fácil curarlos.

Las investigaciones no han podido establecer cuáles análisis para detección de cáncer son los mejores en las personas con síndrome de Lynch. En consecuencia, hay diversas opiniones entre los grupos médicos sobre qué análisis deben recomendar. Cuáles son los mejores análisis para ti puede depender de tus antecedentes familiares y cuál es el gen que provoca el síndrome de Lynch en tu caso.

Como parte de tu plan de análisis para detección de cáncer, el médico puede recomendarte lo siguiente:

  • Análisis para detección de cáncer de colon. Un estudio de colonoscopia le permite al médico observar el interior del colon completo y buscar zonas de crecimientos anormales que puedan indicar la presencia de cáncer. El análisis para detección de cáncer de colon disminuye el riesgo de morir por cáncer de colon, ya que posibilita la extirpación de tumores cancerosos denominados «pólipos». Las personas con síndrome de Lynch comienzan a hacerse colonoscopias de detección en forma anual, o cada dos años, cuando tienen entre 20 y 30 años.

    Las personas con síndrome de Lynch tienden a presentar pólipos en el colon que son más difíciles de detectar. Por este motivo, pueden recomendarse nuevas técnicas de colonoscopia. La colonoscopia de alta definición genera imágenes más detalladas y la colonoscopia de banda estrecha usa una luz especial para crear imágenes más claras del colon. La cromoendoscopia usa tintes para colorear el tejido del colon y esto aumenta las probabilidades de detectar los pólipos planos, que tienden a aparecer con más frecuencia en las personas con síndrome de Lynch.

  • Análisis para detección de cáncer de endometrio. Las mujeres con síndrome de Lynch pueden hacerse una ecografía o una biopsia endometrial anual para detectar el cáncer a partir de los 30 años.
  • Análisis para detección de cáncer de ovario. Una ecografía puede servir para evaluar los ovarios, y se recomienda que empieces con este procedimiento entre los 30 y 40 años. A través de la comparación de las imágenes ecográficas anuales, el médico podría observar cambios en los ovarios que pueden sugerir la presencia de cáncer. El médico también puede recomendar análisis de sangre anuales.
  • Análisis para detección de cáncer en el aparato urinario. El médico puede recomendar análisis periódicos para detectar cáncer en las vías urinarias. El análisis de una muestra de orina puede revelar la presencia de sangre o de células cancerosas.
  • Análisis para detección del cáncer gastrointestinal. El médico puede recomendar un análisis por endoscopia para detectar el cáncer de estómago y el cáncer de intestino delgado. Un procedimiento endoscópico le permite al médico ver el interior del estómago y de otras partes del aparato digestivo.

Si bien las investigaciones demuestran que los análisis para detección de cáncer de colon son eficaces para disminuir el riesgo de muerte por esta enfermedad, con investigaciones similares no se ha podido demostrar la eficacia de los análisis para detección de otros tipos de cáncer. De todas formas, los expertos recomiendan considerar la posibilidad de realizar análisis para detección de estos otros tipos de cáncer, a pesar de la falta de pruebas que los respalden.

El médico puede recomendar otros análisis para detección de cáncer si tienes antecedentes familiares de otros tipos de cáncer. Pregúntale al médico qué análisis son más adecuados para ti.

Aspirina para prevenir el cáncer

Hay estudios recientes que sugieren que tomar una aspirina por día puede disminuir el riesgo de padecer varios tipos de cáncer relacionados con el síndrome de Lynch. Se necesitan más estudios para confirmar este dato. Habla acerca de los posibles beneficios y los riesgos de la terapia con aspirina para establecer si es una opción adecuada para ti.

Cirugía para prevenir los tipos de cáncer provocados por el síndrome de Lynch

En ciertas situaciones, las personas con síndrome de Lynch pueden considerar la opción de la cirugía para disminuir el riesgo de cáncer. Habla sobre los beneficios y los riesgos de la cirugía preventiva con tu médico.

Las opciones quirúrgicas para prevenir el cáncer pueden ser:

  • Cirugía para extraer el colon (colectomía). La cirugía para extraer todo el colon, o la mayor parte, disminuirá o eliminará la probabilidad de tener cáncer de colon. Este procedimiento se puede hacer de manera tal que te permita expulsar los desechos en forma normal, sin necesidad de usar una bolsa afuera del cuerpo para recolectar los desechos.

    Hay pocas pruebas que demuestren que la extracción del colon represente una ventaja en comparación con el análisis frecuente para detectar el cáncer, en relación con la posibilidad de vivir más tiempo. Sin embargo, hay personas que prefieren quedarse tranquilas o prefieren evitar los estudios de colonoscopia frecuentes.

  • Cirugía para extraer los ovarios y el útero (ooforectomía e histerectomía). La cirugía preventiva para extraer el útero elimina la posibilidad de que tengas cáncer de endometrio en el futuro. Extraer los ovarios puede disminuir el riesgo de padecer cáncer de ovario.

    A diferencia de lo que ocurre con el cáncer de colon, no se ha demostrado que los análisis para detección de cáncer de ovario y cáncer de endometrio reduzcan el riesgo de muerte por cáncer. Por este motivo, los médicos suelen recomendar la cirugía preventiva a las mujeres que superaron la edad de procrear.

Puede ser estresante saber que tú o tus familiares tienen un mayor riesgo de cáncer. Algunas maneras útiles de afrontarlo son:

  • Averigua todo lo que puedas sobre el síndrome de Lynch. Anota tus preguntas sobre el síndrome de Lynch y hazlas en la próxima consulta con tu médico o asesor en genética. Solicita a tu equipo de atención médica otras fuentes de información. Aprender sobre el síndrome de Lynch puede ayudarte a tener más confianza cuando tomes decisiones sobre tu salud.
  • Cuídate. Saber que tienes un mayor riesgo de cáncer puede hacerte sentir como si no pudieras controlar tu salud. Pero controla lo que puedas. Por ejemplo, elige una dieta saludable, haz ejercicio regularmente y duerme lo suficiente para despertar renovado. Asiste a todas las consultas médicas programadas, entre ellas los exámenes para detección del cáncer.
  • Conéctate con otras personas. Busca a amigos y familiares con quienes puedas conversar sobre tus miedos. Hablar con otros puede ayudarte a afrontarlo. Busca a otras personas de confianza con quienes hablar, como miembros del clero. Pídele a tu médico que te derive a un terapeuta que pueda ayudarte a comprender tus sentimientos.

Los análisis para detección frecuentes, la cirugía preventiva y la aspirina son opciones para reducir el riesgo de cáncer en personas con síndrome de Lynch.

Ocuparte de ti mismo a través de la dieta, el ejercicio y otros cambios de estilo de vida puede mejorar tu estado de salud general.

Toma el control de tu salud tratando de hacer lo siguiente:

  • Sigue una dieta saludable con muchas frutas y vegetales. Sigue una dieta con frutas y vegetales variados. Además, cuando sea posible, elige productos con granos integrales.
  • Haz ejercicio regularmente. Intenta hacer por lo menos 30 minutos de ejercicio la mayoría de los días de la semana. Si no estabas acostumbrado a los ejercicios, habla con tu médico antes de comenzar un programa de ejercicios. Para empezar, prueba con ejercicios suaves como caminar o andar en bicicleta.
  • Mantén un peso saludable. Una dieta sana y ejercicios regulares pueden ayudarte a mantener un peso saludable. Si tienes que bajar de peso, habla con tu médico sobre las opciones. Consumir menos calorías y aumentar la cantidad ejercicio te puede ayudar a bajar de peso. Apunta a perder 1 o 2 libras por semana (aproximadamente 0,5 a 1 kilogramo).
  • Deja de fumar. El tabaco aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer y otros trastornos de la salud. Existen pruebas que indican que fumar puede aumentar el riesgo de cáncer de colon en las personas con síndrome de Lynch.

    Si fumas, deja de hacerlo. Tu médico puede recomendarte estrategias para ayudarte a dejar de fumar. Tienes muchas opciones, como los productos de reemplazo de la nicotina, medicamentos y grupos de apoyo. Si no fumas, no empieces.

March 13, 2015