Síndrome de Klippel-Trénaunay

Descripción general

El síndrome de Klippel-Trénaunay es un trastorno poco frecuente que se diagnostica al momento del nacimiento (congénito) y que consiste en problemas en el desarrollo de algunos vasos sanguíneos, los tejidos blandos (como la piel y los músculos), los huesos y, a veces, el sistema linfático. Las características principales incluyen una marca de nacimiento roja (mancha en vino de Oporto), que cambia de color rosa a púrpura rojizo, malformaciones de las venas o los vasos linfáticos, y crecimiento excesivo de tejidos y huesos. Estas características suelen aparecer en una pierna, pero pueden aparecer en un brazo o en otras partes del cuerpo.

Aunque no existe una cura para este síndrome, el objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y prevenir complicaciones.

Síntomas

Es posible que las personas que padecen el síndrome de Klippel-Trenaunay tengan las siguientes características, que pueden variar de leves a más extensas:

• Manchas de vino de Oporto. Esta marca de nacimiento de color rosa a púrpura rojizo se produce a causa de pequeños vasos sanguíneos adicionales (capilares) en la capa superior de la piel. La marca de nacimiento suele cubrir parte de una pierna, pero puede afectar a cualquier parte de la piel. Puede oscurecerse o aclararse con la edad.
• Malformaciones venosas. Estas comprenden venas hinchadas y retorcidas (venas varicosas) que generalmente se encuentran en la superficie de las piernas. También pueden aparecer venas malformadas más profundas en los brazos, las piernas, el abdomen y la pelvis. Puede haber tejido esponjoso lleno de venas pequeñas dentro de la piel o por debajo de ella. Las venas malformadas pueden ser más prominentes con la edad.
• Crecimiento excesivo de huesos y de tejido blando. Esto comienza en la infancia y puede limitarse a una pierna, pero también puede manifestarse en un brazo o, rara vez, en el tronco o en el rostro. Este crecimiento excesivo de hueso y tejido crea una extremidad más grande y más larga. En raras ocasiones, también se pueden encontrar dedos fusionados o adicionales en las manos o los pies.
• Malformación del sistema linfático. El sistema linfático, la parte del sistema inmunitario que previene infecciones y enfermedades y que transporta el líquido linfático, puede presentar malformaciones. Puede haber vasos linfáticos adicionales que no funcionen bien y provoquen fugas de líquido en los tejidos e hinchazón.
• Otras afecciones. El síndrome de Klippel-Trenaunay también puede incluir cataratas, glaucoma, dislocación de la cadera al nacer, piel de color rojo púrpura cuando hace frío y problemas de coagulación de la sangre.

Cuándo consultar al médico

El síndrome de Klippel-Trénaunay generalmente se identifica después del nacimiento. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, así como una atención médica adecuada, para tratar los síntomas y evitar complicaciones.

Causas

El síndrome de Klippel-Trenaunay es un trastorno genético. Implica cambios genéticos (mutaciones), más comúnmente en el gen PIK3CA. Este gen es responsable del crecimiento de las células y del desarrollo de los tejidos del organismo. Un cambio en este gen da lugar a un crecimiento excesivo de los tejidos.

Normalmente, este síndrome no es hereditario. Los cambios en el gen se producen al azar durante la división celular en el desarrollo temprano antes del nacimiento.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Klippel-Trénaunay tengan otro hijo con el trastorno, incluso si uno de los padres tiene este síndrome.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Klippel-Trénaunay pueden deberse al desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos, los huesos y el sistema linfático. Estas pueden incluir lo siguiente:

• Complicaciones de la mancha en vino de Oporto. Algunas zonas de la mancha en vino de Oporto pueden engrosarse con el tiempo y desarrollar ampollas que tienden a sangrar e infectarse. También pueden producirse úlceras en la piel y problemas con la cicatrización de heridas.
• Malformaciones venosas. Las venas varicosas pueden causar dolor y úlceras en la piel debido a la mala circulación. Las venas malformadas más profundas pueden aumentar el riesgo de coágulos sanguíneos (trombosis venosa profunda) y provocar una afección que pone en riesgo la vida, denominada embolia pulmonar, si estos coágulos se desprenden y van hacia los pulmones. Las malformaciones venosas de la pelvis y los órganos abdominales pueden provocar sangrado interno. Las venas superficiales pueden desarrollar coágulos menos graves, pero dolorosos, e inflamación (tromboflebitis superficial).
• Crecimiento excesivo de huesos y de tejido blando. El crecimiento excesivo de huesos y tejidos puede causar dolor, una sensación de pesadez, agrandamiento de las extremidades y problemas de movimiento. El crecimiento excesivo que provoca que una pierna sea más larga que la otra puede causar problemas para caminar y problemas de la cadera y la espalda.
• Malformaciones del sistema linfático. Las malformaciones del sistema linfático pueden provocar acumulación de líquido e hinchazón de los tejidos de los brazos y las piernas (linfedema), agrietamiento y úlceras en la piel, pérdida de líquido linfático o infección de la capa subcutánea (celulitis).
• Dolor crónico. El dolor puede ser un problema común provocado por las complicaciones, como infecciones, hinchazón, problemas de los huesos o problemas de las venas.