Trastornos metabólicos hereditarios

Descripción general

Los trastornos metabólicos hereditarios hacen referencia a diferentes tipos de enfermedades causadas por defectos genéticos (los cuales, generalmente, se heredan del padre y la madre) que interfieren en el metabolismo del cuerpo. Estas afecciones también se conocen como enzimopatías congénitas.

El metabolismo es un conjunto complejo de reacciones químicas que el cuerpo utiliza para mantenerse con vida, entre ellas la producción de energía. Unas enzimas especiales descomponen los alimentos o determinadas sustancias químicas para que el cuerpo pueda usarlas de inmediato como combustible o almacenarlas. Además, determinados procesos químicos descomponen las sustancias que el cuerpo ya no necesita o producen aquellas que le hacen falta.

Cuando estos procesos químicos no funcionan correctamente debido a una deficiencia hormonal o enzimática, ocurre un trastorno metabólico. Los trastornos metabólicos hereditarios se clasifican en diferentes categorías que dependen de la sustancia específica, y de si se acumula en cantidades dañinas (porque no se puede descomponer) o de si sus niveles son muy bajos o inexistentes.

Hay cientos de trastornos metabólicos hereditarios que se deben a diferentes defectos genéticos. Entre ellos, están los siguientes:

• Hipercolesterolemia familiar
• Enfermedad de Gaucher
• Síndrome de Hunter
• Enfermedad de Krabbe
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
• Leucodistrofia metacromática
• Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos similares a un accidente cerebrovascular
• Enfermedad de Niemann-Pick
• Fenilcetonuria
• Porfiria
• Enfermedad de Tay-Sachs
• Enfermedad de Wilson

Algunos trastornos metabólicos se pueden diagnosticar con exámenes de detección rutinarios llevados a cabo al momento del nacimiento. Otros trastornos solo se identifican después de que el niño o adulto presenta síntomas.

El tratamiento para los trastornos metabólicos hereditarios depende del tipo y la gravedad del trastorno. Debido a que hay muchos tipos de trastornos metabólicos hereditarios, las recomendaciones de tratamiento pueden variar considerablemente, desde restricciones en la alimentación hasta un trasplante de hígado.

Síntomas

There are hundreds of inherited metabolic disorders caused by different genes. Symptoms depend on the type of disorder and how severe it is.

Examples of inherited metabolic disorders include:

• Familial hypercholesterolemia.
• Gaucher disease.
• Hunter syndrome.
• Krabbe disease.
• Maple syrup urine disease.
• Metachromatic leukodystrophy.
• Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes (MELAS).
• Niemann-Pick.
• Phenylketonuria (PKU).
• Porphyria.
• Tay-Sachs disease.
• Wilson's disease.

When to see a doctor

If you have concerns about your child's growth and development or your own health, talk to your doctor or other healthcare professional.

Causas

Inherited metabolic disorders are caused by changes in specific genes that affect metabolism. Different gene changes cause different types of inherited metabolic disorders. These gene changes are most commonly passed down from both parents. But sometimes the gene change comes only from one parent, most often from the mother. There are hundreds of inherited metabolic disorders caused by different genes.

Factores de riesgo

The risk of an inherited metabolic disorder is higher if one or both parents have the gene change that can cause the condition. In some cases, future parents may decide to have carrier testing before pregnancy. This test can identify some gene changes in parents that may raise the risk that future children will have certain types of inherited metabolic disorders.