Diagnóstico

Los bebés que nacen con el síndrome de Hunter casi siempre parecen estar sanos al momento del nacimiento. Los cambios en los rasgos faciales son, generalmente, el primer signo notorio de que algo no anda bien.

Se pueden evaluar las muestras de sangre, de orina y de tejido para determinar si hay una enzima deficiente o si hay exceso de moléculas complejas de azúcar relacionadas con este trastorno. Un análisis genético puede confirmar el diagnóstico.

Debido a que el síndrome de Hunter avanza lentamente y a que sus signos y síntomas coinciden con los de muchos otros trastornos, llegar a un diagnóstico definitivo puede llevar tiempo.

Análisis prenatales

El análisis prenatal del líquido que rodea al bebé (amniocentesis) o de una muestra de tejido de la placenta (análisis de vellosidades coriónicas) puede verificar si el feto lleva una copia del gen defectuoso o si está afectado por el trastorno.

Tratamiento

Puesto que el síndrome de Hunter no tiene cura, el tratamiento se centra en controlar los signos, los síntomas y las complicaciones para brindarle cierto alivio a tu hijo a medida que la enfermedad avanza.

  • Alivio para las complicaciones respiratorias. La extracción de las amígdalas y de las adenoides puede abrir las vías respiratorias de tu hijo, lo que ayuda a aliviar la apnea del sueño. Sin embargo, a medida que la enfermedad avanza, los tejidos continúan engrosándose, por lo que es posible que estos problemas vuelvan a aparecer.

    Los dispositivos de respiración que utilizan presión de aire para mantener las vías respiratorias abiertas —como los dispositivos de presión positiva continua en las vías respiratorias o de presión positiva binivel en las vías respiratorias— pueden ayudar a tratar las obstrucciones de las vías respiratorias superiores y la apnea del sueño. Mantener abiertas las vías respiratorias de tu hijo también puede ayudar a evitar que haya niveles de oxígeno bajos en la sangre.

  • Abordaje de las complicaciones específicas. El médico de tu hijo querrá controlar con atención si hay complicaciones cardiovasculares, como presión arterial alta, soplo cardíaco y filtración a través de las válvulas cardíacas. Si tu hijo tiene problemas cardiovasculares graves, el médico podría recomendar una cirugía para reemplazar las válvulas cardíacas.
  • Tratamiento de problemas del tejido conjuntivo y óseo. Dado que la mayoría de los niños que padecen síndrome de Hunter no sanan bien y que, con frecuencia, presentan complicaciones después de la cirugía, las opciones son limitadas a la hora de controlar las complicaciones del tejido conjuntivo y óseo. Por ejemplo, la cirugía para estabilizar la columna vertebral mediante el uso de un elemento interno es difícil cuando los huesos son frágiles.

    La flexibilidad de las articulaciones de tu hijo puede mejorar con fisioterapia, que ayuda a controlar la rigidez y mantener la actividad. Sin embargo, la fisioterapia no puede detener la disminución progresiva del movimiento de la articulación. Es posible que, con el tiempo, tu hijo deba usar una silla de ruedas debido al dolor y a la resistencia limitada.

    La cirugía puede reparar hernias; sin embargo, a causa de la debilidad en los tejidos conjuntivos, los resultados no suelen ser ideales. A menudo, es necesario repetir el procedimiento. Una opción es controlar las hernias de tu hijo con bragueros en lugar de cirugía, debido a los riesgos de la anestesia y de la cirugía en sí misma.

  • Tratamiento de las complicaciones neurológicas. Los problemas relacionados con la acumulación de líquido y de tejido alrededor del cerebro y de la médula espinal son difíciles de abordar, debido a los riesgos inherentes que supone tratar esas partes del cuerpo.

    El médico de tu hijo puede recomendar cirugía para extraer el exceso de líquidos o eliminar el tejido acumulado. Si tu hijo tiene convulsiones, es posible que el médico le recete medicamentos anticonvulsivos.

  • Control de los problemas de conducta. Si tu hijo presenta una conducta anormal como resultado del síndrome de Hunter, brindarle un entorno seguro en el hogar es una de las formas más importantes de enfrentar este desafío.

    El éxito del tratamiento de problemas de comportamiento con medicamentos ha sido limitado, ya que la mayoría de estos tiene efectos secundarios que pueden empeorar aún más las complicaciones de la enfermedad, como los problemas respiratorios.

  • Abordaje de los problemas para dormir. Los patrones de sueño de un niño que padece síndrome de Hunter se vuelven cada vez más desorganizados. Los medicamentos, incluso los sedantes y, en especial, la melatonina, pueden mejorar el sueño.

    También puede ayudar mantener un cronograma estricto para ir a dormir y asegurarte de que tu hijo duerma en una habitación bien oscura. Además, crear un entorno seguro en la habitación de tu hijo —como colocar el colchón en el suelo, acolchonar las paredes, retirar todos los muebles duros y colocar solamente juguetes seguros y suaves dentro de la habitación— puede ayudarte a descansar con más facilidad al saber que hay menos posibilidades de que tu hijo se lesione.

Tratamientos emergentes

Algunos tratamientos que se realizan en las primeras etapas del desarrollo han resultado algo satisfactorios al aminorar el avance de la enfermedad y al reducir la gravedad.

  • Terapia enzimática. Este tratamiento utiliza enzimas artificiales o genéticamente manipuladas para reemplazar las enzimas ausentes o defectuosas de tu hijo y para aliviar los síntomas de la enfermedad. Este tratamiento se administra por vía intravenosa una vez a la semana.

    Si se administra con la suficiente antelación, la terapia de restitución de enzimas puede retrasar o prevenir algunos de los síntomas del síndrome de Hunter. Sin embargo, no está claro si las mejoras observadas con esta terapia son lo suficientemente considerables como para mejorar la calidad de vida de las personas que tienen esta enfermedad. Además, aún no se han observado beneficios de la terapia de restitución de enzimas en el pensamiento y en la inteligencia.

    Pueden ocurrir reacciones alérgicas graves durante la terapia de restitución de enzimas. Otros efectos secundarios posibles son dolor de cabeza, fiebre, reacciones en la piel y presión arterial alta. Sin embargo, los efectos secundarios tienden a disminuir con el paso del tiempo.

  • Genoterapia. El reemplazo del cromosoma responsable de la falta de la enzima puede, en teoría, curar el síndrome de Hunter; sin embargo, es necesario realizar muchas investigaciones más antes de que esté disponible la terapia.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Unirse a un grupo de apoyo para padres de niños que padecen síndrome de Hunter puede ser una excelente forma de obtener información práctica, estrategias para la vida diaria y aliento de otros padres que se encuentran en situaciones similares. Consulta con tu médico si hay un grupo de apoyo en tu zona.

La intensa supervisión que podría necesitar tu hijo puede hacer que tanto tú como la persona responsable del cuidado se sientan física, mental y emocionalmente exhaustos. Si hay servicios de relevo disponibles, aprovéchalos para poder descansar y ser más efectivo a la larga para afrontar los desafíos diarios que representa cuidar a tu hijo.

Consulta con los gobiernos de tu condado y de tu Estado para saber si puede haber recursos disponibles para aquellas personas como tú que tienen hijos con necesidades especiales.

Notifica a otros acerca de la enfermedad de tu hijo

Debido al estrechamiento de las vías respiratorias, las personas que padecen el síndrome de Hunter suelen tener problemas con la colocación de un respirador (intubación) durante la anestesia general. Es posible que quieras consignar esto en algún formulario del centro de cuidados infantil o de la escuela para que el personal de urgencia tenga conocimiento de este hecho en el caso de que tu hijo tenga una urgencia cuando tú no estás con él. Un especialista con experiencia en anestesia (anestesiólogo) debe realizar la intubación de una persona que tiene síndrome de Hunter.

Preparación para la consulta

Es posible que primero consultes sobre las inquietudes acerca de tu hijo con su médico de cabecera. Es probable que el médico de tu hijo te derive a especialistas para que te ofrezcan un diagnóstico y un tratamiento definitivos. No obstante, el médico de cabecera de tu hijo generalmente continúa involucrado para ayudar a coordinar las necesidades de cuidado de la salud de tu hijo.

Algunos de los especialistas que pueden participar en la atención médica de tu hijo son el especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo); un especialista del corazón (cardiólogo); un especialista del cerebro y de los nervios (neurólogo); un especialista de ojos (oftalmólogo); un dietista; y un fisioterapeuta, terapeuta ocupacional y logopeda. Es posible que un genetista participe en la determinación del diagnóstico y en el apoyo psicológico sobre futuros embarazos.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta y a saber qué esperar del médico de tu hijo.

Qué puedes hacer

  • Haz una lista de los signos o síntomas que hayas notado en tu hijo, incluso aquellos que no parecen tener relación con el síndrome de Hunter. Por ejemplo, la diarrea es un signo del síndrome de Hunter, pero no suele relacionarse necesariamente con problemas de conducta.
  • Anota tu información personal más importante, incluso antecedentes personales o familiares de trastorno genético.
  • Si es posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se te proporciona durante una consulta. La persona que te acompañe puede recordar algún detalle que hayas pasado por alto u olvidado.
  • Escribe preguntas para hacerle al médico.

Preparar una lista de preguntas te ayudará a asegurarte de abordar todos los puntos que te resultan importantes. Algunas preguntas básicas que podrías querer hacerle a tu médico son las siguientes:

  • ¿Qué es el síndrome de Hunter?
  • ¿Existe alguna otra causa posible para los síntomas de mi hijo?
  • ¿Se necesitan pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico?
  • ¿Qué tratamientos hay disponibles y cuáles recomendarías para mi hijo?
  • ¿Este tratamiento conlleva algún riesgo?
  • ¿Qué tipo de mejora podemos esperar?
  • ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo de mi hijo?
  • ¿Existen alternativas al enfoque principal que sugieres?
  • ¿Mi hijo necesita una dieta especial?
  • Si mi hijo siente dolor, ¿qué puedo hacer para que se sienta mejor?
  • ¿Qué sugieres para controlar los problemas de conducta?
  • ¿Y algún tipo de control de rutina del niño sano? ¿Se debe aplicar mi hijo alguna vacuna infantil de rutina? ¿Se debe aplicar mi hijo una vacuna contra la influenza?
  • ¿Mi hijo necesita atenderse con diferentes especialistas?
  • ¿Qué tipo de ayuda necesitaría mi hijo en la escuela y cómo puedo asegurarme de si las escuelas públicas ofrecen recursos educativos para las necesidades de mi hijo?
  • Si tuviera más hijos, ¿cuál sería la probabilidad de que les transmita este síndrome? ¿Puedo evitar que eso suceda?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web recomiendas visitar? ¿Hay recursos locales disponibles para mí y para mi hijo?
  • ¿Podrías recomendarme a alguien con quien hablar sobre la cobertura de seguro y otros gastos relacionados con las necesidades especiales de mi hijo?

Además de las preguntas que hayas preparado para hacerle al médico, no dudes en hacerle otras preguntas que se te ocurran durante la consulta. Puedes tomar notas, si te sirve.

Al final de tu consulta, es posible que quieras repasar la información recibida con tu médico para asegurarte de haberla comprendido. Pide una copia de las notas clínicas de tu médico para futura referencia y comunicación con otros centros.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar preparado para responderlas puede ahorrarte tiempo para consultar sobre cualquier tema al que quieras dedicarle más tiempo. El médico puede preguntarte:

  • ¿Cuándo notaste por primera vez los síntomas de tu hijo?
  • ¿Han mencionado otros adultos alguna inquietud sobre tu hijo?
  • ¿Los síntomas de tu hijo se manifiestan todo el tiempo o son intermitentes?
  • ¿Sabes si hay antecedentes familiares del síndrome de Hunter?
  • ¿Hay algo que alivie los síntomas de tu hijo?
  • ¿Existe algo que, al parecer, los empeore?
Aug. 15, 2017
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