Descripción general

La enfermedad de Hirschsprung es una afección que afecta el intestino grueso (colon) y provoca problemas para la evacuación intestinal. La afección se presenta en el nacimiento (es congénita) como resultado de la falta de neuronas en los músculos del colon del bebé.

Un niño recién nacido que padece la enfermedad de Hirschsprung no puede evacuar los intestinos durante los días posteriores al nacimiento. En los casos leves, la afección se detecta luego en la infancia. En casos poco frecuentes, la enfermedad de Hirschsprung se diagnostica por primera vez en la adultez.

El tratamiento consiste en una cirugía para sortear o eliminar la parte enferma del colon.

Síntomas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung varían según la gravedad de la afección. Los signos y síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento, aunque en algunos casos se manifiestan luego.

Por lo general, el signo más obvio en los recién nacidos es la imposibilidad de evacuar los intestinos durante las 48 horas posteriores al nacimiento.

Otros signos y síntomas en recién nacidos son:

  • Abdomen hinchado
  • Vómitos, incluido el vómito de una sustancia verde o marrón
  • Estreñimiento o gases, que pueden poner molesto al bebé
  • Diarrea

En los niños más grandes, entre los signos y síntomas se incluyen:

  • Abdomen hinchado
  • Estreñimiento crónico
  • Gases
  • Problemas de crecimiento
  • Fatiga

Causas

Las causas de la enfermedad de Hirschsprung no están claras. A veces ocurre en las familias y puede, en ciertos casos, estar relacionada con una mutación genética.

La enfermedad de Hirschsprung se produce cuando las células nerviosas del colon no se forman completamente. Los nervios del colon controlan las contracciones musculares que mueven los alimentos a través de los intestinos. Sin las contracciones, las heces permanecen en el intestino grueso.

Factores de riesgo

Factors that may increase the risk of Hirschsprung's disease include:

  • Having a sibling who has Hirschsprung's disease. Hirschsprung's disease can be inherited. If you have one child who has the condition, future biological children could be at risk.
  • Ser de sexo masculino. Hirschsprung's disease is more common in males.
  • Having other inherited conditions. Hirschsprung's disease is associated with certain inherited conditions, such as Down syndrome and other abnormalities present at birth, such as congenital heart disease.

Complicaciones

Los niños que tienen la enfermedad de Hirschsprung son propensos a desarrollar una infección intestinal grave llamada enterocolitis.

La enterocolitis puede ser mortal. El tratamiento se hace en el hospital con lavados de colon y antibióticos.