Diagnóstico

El médico de tu hijo realizará un examen y hará preguntas sobre las evacuaciones intestinales de tu hijo. Podrá recomendar una o más de las siguientes pruebas para diagnosticar o descartar la enfermedad de Hirschsprung:

  • Radiografía abdominal usando un tinte de contraste. Se introduce bario u otro tinte de contraste en los intestinos a través de un tubo especial que se inserta en el recto. El bario llena y recubre el revestimiento de los intestinos, lo que crea una silueta clara del colon y el recto.

    En general, la radiografía muestra un claro contraste entre la sección estrecha de los intestinos sin nervios y la sección normal pero, a menudo, hinchada detrás de estos.

  • Medir el control de los músculos alrededor del recto. En general, se hace una manometría en niños más grandes y adultos. El médico infla un balón dentro del recto. Como resultado, el músculo que lo rodea debería relajarse. Si no lo hace, la enfermedad de Hirschsprung podría ser la causa.
  • Extracción de una muestra de tejido de colon para analizar (biopsia). Esta es la forma más segura de identificar la enfermedad de Hirschsprung. Se puede recolectar una muestra de biopsia usando un dispositivo de succión, que se examinará en un microscopio para determinar si faltan células nerviosas.

Tratamiento

Cirugía

El tratamiento para la enfermedad de Hirschsprung es la cirugía, que consiste en realizar un bypass de la parte del colon que no tiene células nerviosas. Se quita el recubrimiento de la parte afectada del colon y la parte normal se pasa a través del colon desde el interior y se conecta al ano. Esto generalmente se realiza con técnicas mínimamente invasivas (laparoscópicas), y se opera a través del ano.

En niños que están muy enfermos, la cirugía se puede hacer en dos etapas.

Primero, se extirpa la porción anormal del colon y la parte superior sana se conecta a un orificio que hace el cirujano en el abdomen del niño. Las heces se eliminan del organismo a través del orificio dentro de una bolsa que se conecta al extremo del intestino que sobresale del orificio hecho en el abdomen (estoma). Esto permite tiempo para la cicatrización de la parte baja del colon.

Los procedimientos de ostomía pueden ser los siguientes:

  • Ileostomía. El médico extirpa la totalidad del colon y conecta el intestino delgado al estoma. Las heces se eliminan del organismo a través del estoma en una bolsa.
  • Colostomía. El médico deja parte del colon intacto y lo conecta al estoma. Las heces se eliminan del organismo a través del extremo del intestino grueso.

Después, el médico cierra el estoma y conecta la porción sana del intestino al recto o ano.

Results of surgery

After surgery, most children pass stool normally — although some may have diarrhea at first.

Toilet training may take longer because children have to learn how to coordinate the muscles used to pass stool. Long term, it's possible to have continued constipation, a swollen belly and leaking of stool (soiling).

Children continue to be at risk of developing a bowel infection (enterocolitis) after surgery, especially in the first year. Be aware of signs and symptoms of enterocolitis, and call the doctor immediately if any of these occur:

  • Sangrado rectal
  • Diarrea
  • Fiebre
  • Swollen abdomen
  • Vómitos

Lifestyle and home remedies

Si el niño sufre estreñimiento luego de una cirugía para el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung, habla con el médico sobre si debes probar las siguientes recomendaciones:

  • Sirve alimentos con alto contenido de fibra. Si el niño come alimentos sólidos, incluye alimentos con alto contenido de fibra. Ofrece cereales integrales, frutas y vegetales, y limita el pan blanco y otros alimentos con bajo contenido de fibra. Debido a que un aumento repentino de alimentos con alto contenido de fibra puede empeorar el estreñimiento, añade gradualmente los alimentos con alto contenido de fibra en la dieta del niño.

    Si el niño aún no come alimentos sólidos, pregunta al médico qué leche maternizada puede ayudar a aliviar el estreñimiento. Algunos bebés podrían necesitar una sonda de alimentación durante un tiempo.

  • Aumenta la cantidad de líquidos. Alienta a tu hijo para que beba más agua. Si se extirpó una porción o todo el colon, es posible que el niño tenga problemas para absorber suficiente cantidad de agua. Beber más agua puede ayudar a que el niño se mantenga hidratado, lo que puede ayudar a aliviar el estreñimiento.
  • Fomenta la actividad física. La actividad aeróbica diaria ayuda a la evacuación intestinal regular.
  • Laxantes. Si el niño no responde o no puede tolerar el aumento de fibra, agua o actividad física, algunos laxantes (medicamentos que fomentan la evacuación intestinal) pueden ayudar a aliviar el estreñimiento. Pregunta al médico si debes dar laxantes al niño y cuáles son los riesgos y beneficios.

Preparación para la consulta

La enfermedad de Hirschsprung suele diagnosticarse en el hospital poco tiempo después del nacimiento, o bien más adelante, cuando se presentan signos de la enfermedad. Si el niño tiene signos o síntomas que te preocupan, en particular estreñimiento o abdomen hinchado, habla con el médico.

Es posible que el médico te derive a un especialista en trastornos digestivos (gastroenterólogo) o al departamento de emergencia si los síntomas del niño son graves.

La siguiente es información que te ayudará a prepararte para tu primera consulta.

Qué puedes hacer

Cuando programes la consulta, pregunta qué cosas tu hijo debe realizar con anticipación, tales como presentarse en ayunas para un análisis específico. Haz una lista de lo siguiente:

  • Los signos o síntomas de tu hijo, incluidos los detalles de sus evacuaciones intestinales: frecuencia, consistencia, color y dolor asociado
  • La información médica fundamental de tu hijo, incluidas otras afecciones que él padezca y la historia clínica familiar
  • Todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que toma tu hijo y cuánta agua bebe durante un día típico
  • Preguntas para hacerle al médico de tu hijo

De ser posible, lleva a un familiar o amigo a la consulta para que te ayude a recordar la información que se te proporciona.

Para la enfermedad de Hirschsprung, algunas preguntas básicas para hacerle a tu médico incluyen:

  • ¿Qué puede estar causando los síntomas de mi hijo?
  • ¿Hay otras causas posibles?
  • ¿Qué análisis necesita mi hijo?
  • ¿Cuál es el mejor modo de proceder?
  • Si recomiendas realizarle una cirugía, ¿qué debo esperar de la recuperación de mi hijo?
  • ¿Cuáles son los riesgos de una cirugía?
  • ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo de mi hijo después de la cirugía?
  • ¿Deberá mi hijo realizar una dieta especial?
  • ¿Hay algún folleto u otros materiales impresos que pueda consultar? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico de tu hijo te haga algunas preguntas, incluidas las siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaron los síntomas de tu hijo?
  • ¿Los síntomas han empeorado?
  • ¿Con qué frecuencia evacua los intestinos el niño?
  • ¿El niño siente dolor al evacuar los intestinos?
  • ¿El niño tiene heces flojas? ¿Las heces tienen sangre?
  • ¿El niño ha estado vomitando?
  • ¿El niño se cansa con facilidad?
  • ¿Existe algo que, al parecer, mejore los síntomas del niño?
  • ¿Existe algo que, al parecer, empeore los síntomas del niño?
Aug. 19, 2017
References
  1. Lo que necesitas saber sobre la enfermedad de Hirschsprung. Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales (National Institute for Diabetes and Digestive and Kidney Disease). http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hirschsprungs_ez/. Último acceso: 6 de enero de 2016.
  2. Wesson, DE. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease) (Megacolon agangliónico congénito [enfermedad de Hirschsprung]). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 6 de enero de 2016.
  3. Tjaden NEB, et al. The developmental etiology and pathogenesis of Hirschsprung disease. Translational Research (La patogenia y la etiología del desarrollo de la enfermedad de Hirschsprung. Investigación traslacional). 2013;162:1.