Hemofilia

Diagnóstico y tratamiento

La mayoría de las personas con hemofilia reciben el diagnóstico en el primer año de vida. Es posible que las personas con tipos más leves de hemofilia se enteren de que tienen la afección al llegar a la adultez. Algunas personas descubren que tienen hemofilia después de tener un sangrado más abundante de lo esperado durante un procedimiento quirúrgico.

El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta o que es insuficiente a través de una sonda que se coloca en una vena.

Con este tratamiento, se puede tratar un evento de sangrado en cuanto se produce. Algunas personas reciben el tratamiento de manera regular en casa para ayudar a prevenir eventos de sangrado. Algunas personas reciben terapia de reemplazo continua.

El factor de coagulación de reemplazo puede obtenerse a partir de sangre donada. Productos similares, que se conocen como factores de coagulación recombinantes, se preparan en un laboratorio y no se obtienen de la sangre humana.

Otros tratamientos son los siguientes:

• Desmopresina. En algunas clases de hemofilia leve, esta hormona puede hacer que el cuerpo libere más factor de coagulación. Un profesional de atención médica puede inyectarla lentamente en una vena. Algunas personas se la administran con un atomizador nasal.
• Emicizumab (Hemlibra). Es un medicamento más reciente que no tiene factores de coagulación. Puede ayudar a prevenir el sangrado en personas con hemofilia A.
• Concizumab (Alhemo) y marstacimab (Hympavzi). Estos medicamentos más recientes ayudan a prevenir el sangrado en personas con hemofilia A o hemofilia B.
• Medicamentos para conservar los coágulos. Estos medicamentos, también llamados antifibrinolíticos, ayudan a impedir que los coágulos se disuelvan. Abarcan medicamentos como el ácido aminocaproico (Amicar) y el ácido tranexámico (Lysteda). Estos medicamentos se administran por vía oral y pueden ayudar a coagular la sangre y cicatrizar heridas. Son útiles para las cirugías y los procedimientos dentales.
• Selladores de fibrina. La trombina, que es un medicamento que se aplica en la piel, puede ayudar con el sangrado debido a una cirugía o un procedimiento dental.
• Terapia génica. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos ha aprobado el valoctocogén roxaparvovec (Roctavian) para el tratamiento de la hemofilia A grave y el etranacogén dezaparvovec-drlb (Hemgenix) para la hemofilia B. Estos tratamientos se administran en una vena para introducir el factor de coagulación sanguínea que le falta al organismo. Estos tratamientos que se administran una sola vez hacen que el cuerpo produzca más cantidad del factor de coagulación faltante.
• Fisioterapia. Puede aliviar los síntomas si el sangrado interno ha dañado las articulaciones. Los daños más graves podrían necesitar cirugía.

Para controlar un sangrado y proteger las articulaciones, tome las siguientes medidas:

• Haga ejercicio con regularidad. Las actividades como nadar, andar en bicicleta y caminar pueden aumentar la masa muscular y proteger las articulaciones. Los deportes de contacto, como el fútbol americano, el hockey o la lucha libre, no son seguros para las personas que tienen hemofilia.
• No tome determinados analgésicos. Los medicamentos que pueden agravar el sangrado son la aspirina y el ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros). En su lugar, use acetaminofén (Tylenol, otros) para aliviar el dolor leve.
• No tome medicamentos anticoagulantes. Entre los medicamentos que previenen la coagulación de la sangre se encuentran la heparina, la warfarina (Jantoven), el clopidogrel (Plavix), el prasugrel (Effient), el ticagrelor (Brilinta), el rivaroxabán (Xarelto), el apixabán (Eliquis), el edoxabán (Savaysa) y el dabigatrán (Pradaxa).
• Cuídese los dientes. La meta es prevenir las enfermedades de los dientes y las encías, que pueden derivar en un sangrado.
• Vacúnese. Las personas con hemofilia deben recibir las vacunas a las edades adecuadas. También deben recibir la vacuna contra la hepatitis A y B. Pida que se use la aguja de menor calibre. Aplique presión o hielo sobre la zona durante 3 a 5 minutos después de la inyección para reducir el riesgo de sangrado.
• Proteja a los niños de lesiones que podrían causarles un sangrado. Las rodilleras, las coderas, los cascos y los cinturones de seguridad ayudan a prevenir lesiones por caídas y otros accidentes. Asegúrese de que los muebles de su casa no tengan bordes filosos.
• Trate las heridas leves. En general, aplicar presión y usar un vendaje detiene el sangrado de una herida leve. En el caso de zonas pequeñas de sangrado debajo de la piel, use una compresa de hielo. Chupe una paleta helada para hacer más lento el sangrado leve en la boca.

Para ayudarles a usted y a su hijo a afrontar la hemofilia:

• Obtenga un brazalete de alerta médica. Esto permite a los profesionales de la salud saber que usted o su hijo tienen hemofilia. El brazalete también indica el tipo de factor de coagulación más adecuado en caso de ser necesario. (8p4;9p10)
• Hable con un consejero. Puede ser complicado encontrar el equilibrio correcto en mantener a su hijo a salvo, pero también activo. Un trabajador social o un terapeuta que esté informado sobre la hemofilia puede ayudar a mostrarle los límites que debe establecer para su hijo.
• Informe a las personas. Asegúrese de informarles a las personas que cuidan a su hijo acerca de su afección, por ejemplo, a sus niñeros, trabajadores de cuidado infantil, familiares, amigos y maestros. Si su hijo practica deportes sin contacto, también infórmelo a los entrenadores.

Si usted o su hijo tienen signos o síntomas de hemofilia, es posible que el profesional de atención médica de cabecera les remita a un hematólogo, que es un médico especialista en trastornos de la sangre.