Cuando sangras, el cuerpo normalmente reúne células sanguíneas para formar un coágulo a fin de detener el sangrado. El proceso de coagulación es producido por determinadas partículas sanguíneas (plaquetas y proteínas plasmáticas). La hemofilia ocurre cuando presentas deficiencia en uno de estos factores de coagulación.

La hemofilia es hereditaria. Sin embargo, alrededor del 30 por ciento de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de este trastorno. En estas personas, la hemofilia es causada por un cambio genético (mutación espontánea).

Existen varios tipos de hemofilia. Se clasifican conforme a qué factor de coagulación es deficiente:

  • La hemofilia A, el tipo más frecuente, es causada por la deficiencia del factor VIII de coagulación.
  • La hemofilia B, el segundo tipo más frecuente, es causada por la deficiencia del factor IX de coagulación.
  • La hemofilia C, en la cual los signos y los síntomas por lo general son leves, es causada por la deficiencia del factor XI de coagulación.

Hemofilia por herencia

Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada padre. Una niña hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Un niño hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

La herencia de la hemofilia depende del tipo de hemofilia:

  • Hemofilia A o B. El gen que las causa está ubicado en el cromosoma X, por lo tanto, no puede transferirse de padre a hijo. La hemofilia A o B casi siempre se presenta en varones y se pasa de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son simplemente portadoras y no experimentan signos ni síntomas de hemofilia. Las mujeres pueden experimentar síntomas de sangrado si disminuye moderadamente el factor VIII o IX.
  • Hemofilia C. Ambos padres pueden transmitir este trastorno a sus hijos. La hemofilia C puede presentarse en niñas y niños.
Sept. 26, 2014