El factor V Leiden es una mutación de uno de los factores de coagulación en la sangre denominado «factor V». Esta mutación puede aumentar las posibilidades de que se formen coágulos sanguíneos anormales (trombofilia), por lo general, en las venas.

La mayoría de las personas que tienen factor V Leiden nunca manifiestan coágulos anormales. No obstante, algunas sí los experimentan y esto puede dar lugar a problemas de salud a largo plazo o puede convertirse en un peligro para la vida.

Tanto los hombres como las mujeres pueden tener el factor V Leiden. Las mujeres pueden tener una tendencia elevada a formar coágulos sanguíneos durante el embarazo o cuando se les administra estrógeno.

Si tienes factor V Leiden y manifestaste coágulos sanguíneos, los medicamentos anticoagulantes pueden reducir el riesgo de que se formen más coágulos y ayudarte a evitar complicaciones potencialmente graves.

La mayoría de las personas que tienen factor V Leiden nunca presentan signos ni síntomas. El primer indicio de que tienes este trastorno puede ser el desarrollo de un coágulo sanguíneo (trombosis).

Algunos coágulos no causan daño y desaparecen solos. Otros pueden poner la vida en peligro. Los síntomas de un coágulo sanguíneo dependen de dónde se forma, si se desplaza y hacia dónde.

Coágulo en una vena profunda

Esto se conoce como «trombosis venosa profunda» (TVP). Es posible que la trombosis venosa profunda no cause ningún síntoma. Si se manifiestan signos y síntomas, con frecuencia afectan las piernas, y puede producirse inflamación en los tobillos y los pies. Otros signos y síntomas pueden ser los siguientes:

  • Dolor
  • Hinchazón considerable
  • Enrojecimiento
  • Calor

Coágulo cerca de la superficie de la piel

Esto se conoce como «trombosis venosa superficial», «flebitis» o «tromboflebitis». Por lo general, algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Calor
  • Sensibilidad o dolor, a menudo en la vena donde se encuentra el coágulo sanguíneo o alrededor de ella
  • Enrojecimiento

Coágulo que se desplaza hacia los pulmones

Conocido como «embolia pulmonar», esto ocurre cuando un coágulo de una vena profunda se desprende y se desplaza por el lado derecho del corazón hacia el pulmón, donde obstruye el flujo sanguíneo. Esta situación puede poner la vida en peligro. Algunos de los signos y síntomas son:

  • Dificultad repentina para respirar
  • Dolor en el pecho al inhalar
  • Tos y presencia de esputo sanguinolento o con vetas de sangre
  • Latidos del corazón rápidos (taquicardia)

Cuándo consultar al médico

Busca atención médica de inmediato si sucede lo siguiente:

  • Tienes signos o síntomas de embolia pulmonar, como dolor o molestia en el pecho.
  • Tienes signos o síntomas de trombosis venosa profunda, como dolor e inflamación en la pierna.

Consulta al médico si sucede lo siguiente:

  • Tienes antecedentes familiares de formación de coágulos sanguíneos o familiares que tengan factor V Leiden. Pregúntale al médico cuáles son los riesgos y los beneficios de los análisis genéticos para este trastorno.
  • Tuviste uno o más problemas de formación de coágulos sanguíneos sin causa aparente, en especial si tienes menos de 50 años.

Un coágulo sanguíneo (trombo) generalmente se forma para suspender el sangrado cuando una arteria o vena se daña, como cuando te cortas. Los coágulos se forman a causa de reacciones químicas entre las células sanguíneas especializadas (plaquetas) y las proteínas de la sangre (factores de coagulación). Los factores anticoagulantes previenen una formación excesiva de coágulos sanguíneos.

Normalmente, el factor V es una proteína coagulante. Las proteínas anticoagulantes rompen el factor V, lo que le impide formar coágulos cuando la coagulación no es necesaria.

El factor V Leiden dificulta la rotura del factor V por parte de las proteínas anticoagulantes. Esto mantiene al factor V en la sangre por más tiempo y aumenta la posibilidad de coagulación.

Si tienes factor V Leiden, heredaste una copia (heterocigoto) o, cosa poco frecuente, dos copias (homocigoto) del gen defectuoso. Heredar una copia aumenta levemente el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos. Heredar dos copias, una de cada padre, aumenta significativamente el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos.

Los antecedentes familiares de factor V Leiden aumentan el riesgo de heredar el trastorno. El trastorno es más frecuente en personas blancas de ascendencia europea.

El factor V Leiden puede estar asociado a una variedad de complicaciones de los coágulos sanguíneos graves o potencialmente graves, por ejemplo:

  • Complicaciones en el embarazo. La mayoría de las mujeres con factor V Leiden tienen embarazos normales. Pero esta mutación ha sido vinculada al aumento del riesgo de aborto espontáneo y posiblemente de otras complicaciones durante el embarazo, entre ellas, presión arterial alta causada por el embarazo (preeclampsia), desarrollo fetal lento y que la placenta se desprenda de la pared del útero de forma prematura (desprendimiento de la placenta). Si estás embarazada y tienes factor V Leiden, asegúrate de que el médico te supervise con cuidado durante el embarazo.
  • Trombosis venosa profunda (TVP). Las personas con factor V Leiden corren un mayor riesgo de desarrollar trombosis venosa profunda que las personas que no tienen esta mutación, aunque el riesgo general de desarrollar este trastorno sigue siendo bajo.
  • Embolia pulmonar. La trombosis venosa profunda te pone en riesgo de que un coágulo se desprenda y se desplace hacia los pulmones o, rara vez, hacia el cerebro. Una embolia pulmonar puede ser mortal. Es importante prestar atención a los signos y síntomas de la embolia pulmonar, como dificultad para respirar o dolor en el pecho, y buscar atención médica de inmediato.

El médico puede sospechar que tienes factor V Leiden si:

  • Tienes tu primer problema de formación de coágulos sanguíneos antes de los 50 años
  • Tienes antecedentes familiares del trastorno
  • Tuviste dos o más problemas de formación de coágulos sanguíneos
  • Eres una mujer que sufre abortos espontáneos recurrentes o que tiene complicaciones sin causa aparente en el embarazo
  • Tuviste coágulos sanguíneos en zonas poco frecuentes, como en el hígado o en el cerebro

El médico puede derivarte a un especialista en trastornos genéticos (genetista) o a un especialista en trastornos de la sangre (hematólogo) para que te realicen análisis para determinar si la causa de los coágulos sanguíneos es genética y, específicamente, si tienes factor V Leiden.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

  • Anota cualquier síntoma que tengas, incluso los que parezcan no tener relación con el motivo por el cual programaste la consulta.
  • Toma nota de tus antecedentes de salud, incluso tus antecedentes de formación de coágulos sanguíneos. Incluye tus antecedentes familiares de formación de coágulos de sangre o familiares que tengan factor V Leiden.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomas y anota la dosis de cada uno.
  • Anota preguntas para hacerle al médico.

Algunas preguntas básicas para hacerle a tu médico sobre el factor V Leiden son las siguientes:

  • ¿Qué tipo de pruebas necesito hacerme?
  • ¿Debo ver a un especialista?
  • ¿Mi factor V Leiden requiere tratamiento?
  • ¿Necesito tomar medicamentos para prevenir la formación de otros coágulos de sangre?
  • ¿Qué tipos de efectos secundarios puedo esperar de este medicamento?
  • ¿Es necesario que limite mi actividad de algún modo?
  • Si tengo hijos, ¿se les deben realizar pruebas?
  • ¿Tienes folletos u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web recomiendas?

Si el médico recomienda un análisis genético, algunas preguntas que le puedes hacer al especialista en genética son las siguientes:

  • ¿Qué tan preciso es este análisis?
  • ¿Cuáles son los riesgos del análisis?
  • ¿Qué información se obtendrá con el análisis?
  • ¿Qué significará un resultado positivo o uno negativo?
  • ¿Los resultados del análisis pueden afectar mi capacidad de obtener seguro médico?
  • ¿Es posible que el resultado sea incierto? ¿Qué significaría eso?
  • ¿Cuáles son mis opciones de tratamiento si se descubre una mutación?
  • ¿Otros miembros de mi familia pueden estar afectados?
  • ¿Mis hijos deberían realizarse análisis?
  • ¿Qué medidas se implementan para proteger mi privacidad?
  • ¿Qué experiencia tiene el laboratorio en este tipo de análisis?
  • ¿En cuánto tiempo estarán listos los resultados?

Es probable que el médico sospeche la presencia del factor V Leiden si has tenido uno o más episodios de trombosis o pérdida de embarazo, o si tienes antecedentes familiares fuertes de enfermedad trombótica. El médico puede confirmar que tienes el factor V Leiden mediante un análisis de sangre. Pueden hacerse dos tipos de pruebas:

  • Prueba de resistencia a la proteína C activada. Puede analizarse una muestra de sangre para determinar si es resistente a la proteína C activada, una de las proteínas anticoagulantes que ayudan a controlar el factor V. Esto se conoce como «ensayo de resistencia a la proteína C activada». Si la sangre es resistente a la proteína C activada, es probable que tengas una mutación en el gen del factor V.
  • Análisis genético. El análisis genético se realiza para determinar si tienes una mutación en el gen del factor V. También puede usarse para confirmar los resultados de la prueba de resistencia a la proteína C activada o para determinar si has heredado una o dos copias de la mutación genética.

    Si estás tomando medicamentos anticoagulantes (diluyentes de la sangre), solo puedes hacerte el análisis genético. Los anticoagulantes interfieren con la prueba de resistencia a la proteína C activada.

No se recomienda examinar a los bebés antes o poco después del nacimiento. Los niños que no tienen síntomas de problemas de coagulación tampoco necesitan exámenes. Los coágulos sanguíneos son poco frecuentes, incluso en niños con factor V Leiden. No se recomienda realizar exámenes hasta la edad adulta.

Cuando tu hijo sea adulto, podrá comprender plenamente los riesgos y beneficios de un análisis genético. Es muy probable que tu hijo jamás tenga signos ni síntomas relacionados con el factor V Leiden.

Por lo general, los médicos utilizan medicamentos anticoagulantes (o simplemente anticoagulantes), como la warfarina (Coumadin, Jantoven), la heparina o la heparina de bajo peso molecular para tratar a personas que desarrollan coágulos sanguíneos.

Si los análisis genéticos confirmaron que tienes factor V Leiden, pero no has tenido ningún coágulo sanguíneo, es probable que el médico no te recete anticoagulantes de forma regular. Sin embargo, es posible que te administren un ciclo de anticoagulantes para reducir el riesgo de trombosis venosa profunda durante situaciones de alto riesgo, como una cirugía o una hospitalización.

Si tienes un coágulo sanguíneo, el tratamiento inicial estándar implica una combinación de heparina y warfarina. El médico suspenderá la administración de heparina después del tratamiento inicial y seguirá administrándote warfarina. El tiempo que necesites tomar los medicamentos dependerá de las circunstancias de la trombosis.

  • Heparina. Este medicamento anticoagulante funciona más rápido que la warfarina. Se puede administrar directamente por una vena (por vía intravenosa) o por debajo de la piel (por vía subcutánea). Puedes inyectarte tú mismo algunas formas de heparina, como la enoxaparina (Lovenox) y la dalteparina (Fragmin). La heparina se considera segura para tomar durante el embarazo.

    Algunos de los posibles riesgos de la heparina son el sangrado excesivo y la reacción alérgica. No existe una dosis estándar de heparina, por lo que es necesario realizar análisis de sangre y ajustes de forma regular para encontrar la dosis correcta para ti.

  • Warfarina (Coumadin, Jantoven). Este anticoagulante viene en forma de pastilla, por lo que es más fácil de tomar que la heparina. La warfarina puede causar defectos congénitos, por lo que generalmente no se recomienda usarla durante el embarazo, en especial durante el primer trimestre. El efecto secundario más frecuente de la warfarina es el sangrado.

    Este medicamento interactúa con muchos otros medicamentos y hierbas, así que asegúrate de preguntarle al médico o al farmacéutico antes de tomar cualquier otra cosa. Al igual que con la heparina, no existe una dosis estándar de warfarina, por lo que necesitarás análisis de sangre frecuentes y ajustes en la dosis mientras tomas warfarina.

Nuevos anticoagulantes orales

La Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration) aprobó tres nuevos medicamentos orales para la prevención y el tratamiento de coágulos de sangre en determinadas personas. Tienen una ventaja sobre la warfarina ya que no es necesario hacer controles con análisis de sangre ni ajustar la dosis. Las complicaciones de sangrado son el efecto secundario más grave de estos medicamentos, pero el riesgo aparenta ser menor con estos medicamentos que con la warfarina:

  • Dabigatrán (Pradaxa)
  • Rivaroxabán (Xarelto)
  • Apixabán (Eliquis)

El sangrado excesivo que provocan estos nuevos anticoagulantes orales no se puede revertir con facilidad. El sangrado que provocan la heparina y la warfarina, por el contrario, se puede revertir rápidamente.

No se han estudiado bien estos nuevos medicamentos en mujeres embarazadas. Es posible que interactúen con determinados medicamentos, pero tienen menos interacciones con los alimentos y los medicamentos en comparación con la warfarina.

Habla con tu médico acerca de los riesgos y los beneficios que tienen para ti los nuevos anticoagulantes orales en comparación con los de la warfarina.

Atención de seguimiento

Si estás tomando un medicamento anticoagulante que aumenta el riesgo de sangrado excesivo, el médico te hará un seguimiento estricto. Te harán análisis de sangre para ayudar al médico a asegurarse de que la sangre puede coagularse lo suficiente como para detener el sangrado si se te hace un hematoma o si te cortas.

Factor V Leiden durante el embarazo

La mayoría de las mujeres con factor V Leiden tienen embarazos normales. Sin embargo, el riesgo de que se formen coágulos de sangre durante el embarazo es alto. Las mujeres embarazadas con factor V Leiden necesitan supervisión médica estricta durante sus embarazos. No existe evidencia acerca de que el tratamiento preventivo con medicamentos anticoagulantes sea lo suficientemente efectivo como para contrarrestar los posibles riesgos de utilizar estos medicamentos durante el embarazo o el parto.

Si tienes el factor V Leiden, evitar ciertas situaciones puede ayudar a reducir el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos. Algunos son:

  • Viajes largos y continuos en automóvil o en avión. Cuando las piernas permanecen quietas por períodos de más de dos horas, los músculos de las pantorrillas no se contraen; esa contracción es lo que normalmente ayuda a la circulación sanguínea.

    Si puedes, cuando estés en un avión intenta mantenerte en movimiento siempre que sea posible. Bebe agua adicional para prevenir la deshidratación y evita el alcohol. En un viaje en auto, haz una pausa de vez en cuando y da algunas vueltas.

    Si permaneces sentado por largos períodos de tiempo por alguna razón, ponte de pie una vez cada tanto y estira tus piernas.

  • El descanso prolongado en cama, como durante una larga enfermedad o parálisis. El médico podría sugerir el uso de medias de compresión para que la sangre de las piernas continúe circulando.
  • Lesiones o cirugía. Las lesiones en las venas o la cirugía pueden reducir el flujo de sangre, lo que aumenta el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos. La anestesia general que se usa durante una cirugía puede dilatar las venas, lo que puede aumentar el riesgo de que la sangre se acumule y luego se formen coágulos. Hazle saber al médico que tienes el factor V Leiden.
  • Anticonceptivos orales o terapia de reemplazo de estrógeno. Debido a que estos medicamentos pueden aumentar el riesgo de que se formen coágulos, asegúrate de hablar con el médico sobre los riesgos y beneficios de los medicamentos con estrógeno si tienes el factor V Leiden.
  • Tener sobrepeso u obesidad. Tener sobrepeso aumenta la presión en las venas de la pelvis y de las piernas. Perder peso puede disminuir el riesgo.
  • Tabaquismo. Fumar afecta la coagulación y la circulación. Si fumas, toma medidas para dejar de hacerlo.

Donar sangre

No tienes que evitar donar sangre si tienes el factor V Leiden. Por lo general, las personas que tienen el factor V Leiden pueden donar sangre si les interesa hacerlo.

Si tomas medicamentos anticoagulantes, no puedes donar sangre hasta que estos medicamentos estén completamente fuera de tu sistema. Consulta con el médico antes de donar sangre si has tomado medicamentos anticoagulantes.

Prevenir el sangrado excesivo

Si tu factor V Leiden requiere que tomes medicamentos anticoagulantes, a continuación te ofrecemos algunas medidas que podrían ayudarte a prevenir lesiones y evitar el sangrado excesivo:

  • Evita los deportes de contacto u otras actividades que puedan causar lesiones físicas. Para gozar de buena salud, se recomienda el ejercicio regular sin contacto, como caminar o nadar.
  • Usa un cepillo de dientes blando e hilo dental encerado.
  • Evita los cortes al afeitarte usando una afeitadora eléctrica.
  • Ten cuidado con las tareas del hogar en las que tengas que utilizar cuchillos, tijeras y otras herramientas afiladas.
July 14, 2015