Síndrome de Down

Síntomas y causas

El síndrome de Down es una afección genética ocasionada por una división celular inusual que da como resultado una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional causa los cambios en el desarrollo y las características físicas del síndrome de Down.

El término "síndrome" se refiere a un conjunto de síntomas que tienden a presentarse juntos. En un síndrome, hay un patrón de diferencias o problemas. La afección debe su nombre a un médico inglés, John Langdon Down, que la describió por primera vez.

La gravedad del síndrome de Down varía de un individuo a otro. La afección causa discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo durante toda la vida. Es la causa cromosómica genética más común de discapacidad intelectual en niños. También suele causar otras afecciones médicas, como problemas cardíacos y del sistema digestivo.

Una mejor comprensión del síndrome de Down y las intervenciones tempranas pueden mejorar considerablemente la calidad de vida de los niños y adultos con esta afección y ayudarlos a llevar una vida plena.

La base genética del síndrome de Down

Hay 23 pares de cromosomas, 46 en total. La mitad de los cromosomas proviene del óvulo y la otra mitad proviene del esperma. Este par de cromosomas XY incluye el cromosoma X del óvulo y el cromosoma Y del esperma. Con el síndrome de Down, hay una copia adicional del cromosoma 21, lo que causa que haya tres copias en lugar de las dos copias habituales.

Cada persona con síndrome de Down es única. Los problemas intelectuales y de desarrollo suelen ser de leves a moderados. Algunas personas están sanas, mientras que otras tienen graves problemas de salud, como problemas cardíacos de nacimiento.

Los niños y adultos con síndrome de Down tienen rasgos faciales y corporales distintivos. Aunque no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más comunes son las siguientes:

• Cara achatada y nariz pequeña con puente plano.
• Cabeza pequeña.
• Cuello corto.
• Lengua que tiende a salirse de la boca.
• Párpados rasgados hacia arriba.
• Pliegue de piel del párpado superior que cubre el ángulo interno del ojo.
• Orejas pequeñas y redondeadas.
• Manos anchas y pequeñas, con un solo pliegue en la palma y dedos cortos.
• Pies pequeños con un espacio entre el primer y el segundo dedo.
• Pequeñas manchas blancas en el iris, que es la parte coloreada del ojo. Estas manchas blancas se llaman manchas de Brushfield.
• Baja estatura.
• Poco tono muscular en la infancia.
• Articulaciones flojas y demasiado flexibles.

Los bebés con síndrome de Down pueden ser de talla promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.

Las células humanas, por lo general, contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene del esperma y el otro, del óvulo.

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular inusual en el cromosoma 21. Esta división celular inusual da lugar a un cromosoma 21 adicional, parcial o completo. Este material genético adicional cambia el modo en el que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. Es responsable de los rasgos físicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down.

Cualquiera de estos tres cambios genéticos puede causar síndrome de Down:

• Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 % de los casos, la trisomía 21 ocasiona el síndrome de Down. Esto significa que la persona tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias usuales. El cromosoma 21 adicional está en todas las células del cuerpo. La trisomía 21 sucede por la división celular inusual durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
• Síndrome de Down mosaico. Esta es una forma poco frecuente del síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down mosaico tienen solo algunas células con una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células típicas y alteradas es causado por una división celular inusual tras la fecundación del óvulo por el esperma.
• Síndrome de Down por translocación. En pocas personas, el síndrome de Down puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se transloca, o une, a otro cromosoma. Esto puede pasar antes de la concepción o durante esta. La persona tiene las dos copias normales del cromosoma 21, pero también tiene material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

Algunos padres y madres corren más riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo incluyen lo siguiente:

• Edad avanzada. Las probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más viejos tienen más riesgo de división cromosómica inusual. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta a partir de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de personas menores de 35 años, porque tienen muchos más hijos.
• Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. El padre y la madre pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
• Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Tanto los padres o las madres que tienen un hijo con síndrome de Down como quienes tienen una translocación propia corren más riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down. Un consejero genético puede ayudar a padres y madres a comprender las probabilidades de tener un segundo hijo con síndrome de Down.

Los problemas de salud derivados del síndrome de Down pueden ser leves, moderados o graves. Algunos niños con síndrome de Down son sanos, mientras que otros pueden tener graves problemas de salud. Algunos problemas de salud pueden agravarse con la edad.

Algunos de los problemas de salud pueden ser los siguientes:

• Problemas cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de afección cardíaca. Estos problemas cardíacos pueden poner en riesgo la vida y podrían requerir una cirugía en los primeros años de la infancia.
• Problemas con el sistema digestivo y la digestión de los alimentos. Algunos niños con síndrome de Down padecen afecciones estomacales e intestinales. Esto puede incluir cambios en la estructura del estómago y los intestinos. Existe más riesgo de presentar problemas digestivos, como obstrucción intestinal, enfermedad por reflujo gastroesofágico, es decir, acidez estomacal, o enfermedad celíaca.
• Problemas con el sistema inmunitario. Debido a las diferencias en su sistema inmunitario, las personas con síndrome de Down tienen más riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas como la neumonía.
• Apnea del sueño. Las alteraciones de los tejidos blandos y de la columna vertebral pueden derivar en la obstrucción de las vías respiratorias. Los niños y adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar apnea obstructiva del sueño.
• Sobrepeso. Las personas con síndrome de Down tienen más tendencia al sobrepeso o a la obesidad en comparación con la población general.
• Problemas de columna. En algunas personas con síndrome de Down, las dos vértebras superiores del cuello podrían no estar alineadas como deberían. Esto se denomina inestabilidad atlantoaxial. Esta afección expone a las personas a un riesgo de lesiones graves en la médula espinal cuando realizan actividades en las que se dobla demasiado el cuello. Algunos ejemplos de estas actividades son los deportes de contacto y la equitación.
• Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen más riesgo de presentar leucemia.
• Enfermedad de Alzheimer. Tener síndrome de Down aumenta considerablemente el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Además, la demencia suele aparecer a una edad más temprana que en la población general. Los síntomas pueden comenzar alrededor de los 50 años.
• Otros problemas. El síndrome de Down también podría estar relacionado con otras afecciones, como problemas de tiroides, problemas dentales, convulsiones, infecciones de oído y problemas auditivos y visuales. También pueden ser más comunes afecciones como la depresión, la ansiedad, el autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si presenta más riesgo de tener un niño con síndrome de Down o ya tiene un niño con síndrome de Down, le recomendamos hablar con un consejero genético antes de quedar embarazada.

Un consejero genético puede ayudarla a comprender sus probabilidades de tener un niño con síndrome de Down. El consejero también puede explicarle las pruebas prenatales que están disponibles y ayudarla a comprender sus ventajas y desventajas.