El síndrome de DiGeorge, también llamado «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2», es un trastorno causado por una anomalía en el cromosoma 22. Esta enfermedad provoca el mal desarrollo de varios sistemas del cuerpo.
Los problemas de salud que frecuentemente se asocian al síndrome de DiGeorge comprenden anomalías cardíacas, mal funcionamiento del sistema inmunitario, hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre y retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales.
La cantidad y la gravedad de los síntomas asociados al síndrome de DiGeorge varían ampliamente. Sin embargo, casi todas las personas con síndrome de DiGeorge necesitan recibir tratamiento de especialistas de diversos campos.
Antes del descubrimiento de la anomalía en el cromosoma 22, el trastorno se conocía con varios nombres: síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome de Shprintzen y CATCH22, entre otros. Aunque el término «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2» se usa con frecuencia hoy en día (y suele ser una descripción más precisa), los nombres anteriores del trastorno se siguen usando.
Sept. 03, 2014
- DiGeorge syndrome (Síndrome de DiGeorge). Immune Deficiency Foundation (Fundación de la Deficiencia Inmunitaria). http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome/. Último acceso: 16 de junio de 2014.
- 22q11.2 deletion syndrome (Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2). Genetics Home Reference (Guía genética para el hogar). http://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome. Último acceso: 16 de junio de 2014.
- DiGeorge syndrome (DGS) (Síndrome de DiGeorge). American Academy of Allergy, Asthma & Immunology (Academia Estadounidense de Alergia, Asma e Inmunología). http://www.aaaai.org/conditions-and-treatments/primary-immunodeficiency-disease/digeorge-syndrome.aspx. Último acceso: 16 de junio de 2014.
- DiGeorge syndrome (Síndrome de DiGeorge). American Heart Association (Asociación Americana del Corazón). http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/AboutCongenitalHeartDefects/DiGeorge-Syndrome_UCM_309017_Article.jsp. Último acceso: 16 de junio de 2014.
- Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2). National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para los Trastornos Raros). http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/853/viewFullReport. Último acceso: 16 de junio de 2014.
- DiGeorge Syndrome (Síndrome de DiGeorge). The Merck Manual for Health Care Professionals (Manual Merck para profesionales del cuidado de la salud). http://www.merckmanuals.com/professional/immunology_allergic_disorders/immunodeficiency_disorders/digeorge_syndrome.html. Último acceso: 16 de junio de 2014.
- Seroogy CM. DiGeorge syndrome: Epidemiology and pathogenesis. (Displasia del desarrollo de la cadera: epidemiología y patogénesis). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 16 de junio de 2014.
- Seroogy CM. DiGeorge syndrome: Clinical features and diagnosis (Alergia al huevo: características clínicas y diagnóstico). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 16 de junio de 2014.
- Seroogy CM. DiGeorge syndrome: Management and prognosis (Liquen plano oral: control y pronóstico). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 16 de junio de 2014.
- Hofstetter AM, et al. Live vaccine use and safety in DiGeorge syndrome (Uso y seguridad de la vacuna atenuada contra el síndrome de DiGeorge). Pediatrics (Diagnóstico y tratamiento actuales: pediatría). 2014;133:e946.
- VCFSEF support groups & contacts in the United States (Grupos de apoyo y contactos de la Fundación Educativa del Síndrome Velocardiofacial) en Estados Unidos. Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation, Inc. (Fundación Educativa del Síndrome Velocardiofacial). http://www.vcfsef.org/sub_page.php?sub_id=27&parent_id=2. Último acceso: 17 de junio de 2014.
- Babovic-Vuksanovic D (opinión de un experto). Mayo Clinic, Rochester, Minn. 3 de agosto de 2014.
- Hoecker JL (opinión de un experto). Mayo Clinic, Rochester, Minn. 21 de julio de 2014.
.