Diagnóstico
La hiperplasia suprarrenal congénita puede diagnosticarse antes del nacimiento del bebé, inmediatamente después del parto, durante la niñez o más adelante.
Análisis prenatales
Las pruebas usadas para identificar hiperplasia suprarrenal congénita en fetos que corren riesgo de tener el trastorno incluyen las siguientes:
- Amniocentesis. Durante este procedimiento, se usa una aguja para extraer una muestra de líquido amniótico del útero y luego se examinan las células.
- Muestra de vellosidades coriónicas. Esta prueba consiste en extraer células de la placenta para examinarlas.
La prueba para confirmar el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita se realiza luego del nacimiento del bebé.
Recién nacidos y bebés
En Estados Unidos y en muchos otros países, se recomienda que se realicen pruebas de detección de deficiencia genética de 21-hidroxilasa a todos los recién nacidos durante los primeros días de vida. Esta prueba identifica la forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita, pero no identifica la forma no clásica.
En las bebés que tienen ambigüedad genital, se pueden hacer pruebas para analizar los cromosomas e identificar el sexo genético. Asimismo, se puede recurrir a una ecografía pélvica para identificar la presencia de estructuras reproductivas femeninas, como el útero y los ovarios.
Niños y adultos jóvenes
El diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita en niños y adultos jóvenes incluye lo siguiente:
- Examen físico. El proveedor de atención médica hará un examen físico, controlará la presión arterial y frecuencia cardíaca de tu hijo y revisará los síntomas para identificar una posible hiperplasia suprarrenal congénita. El próximo paso consiste en confirmar el diagnóstico mediante análisis de sangre y de orina.
- Análisis de sangre y de orina. Estos análisis pueden detectar niveles de hormonas que producen las glándulas suprarrenales que se encuentran fuera de los valores estándar. También pueden verificar los niveles de electrolitos. Estos son minerales como el sodio que equilibran la cantidad de agua en el cuerpo.
- Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden indicarse para diagnosticar hiperplasia suprarrenal congénita.
Más información
Tratamiento
Es probable que el proveedor de atención médica remita a tu hijo a un especialista en problemas hormonales infantiles (endocrinólogo pediátrico) para el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita. El equipo de atención médica también puede incluir a otros especialistas, entre ellos, un urólogo, un psicólogo, un ginecólogo y un genetista.
El tratamiento puede incluir medicamentos, cirugía reconstructiva y apoyo psicológico.
Medicamentos
El objetivo del tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita con medicamentos es reducir el exceso de producción de andrógenos y sustituir las hormonas deficientes. Las personas que tienen la forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita pueden controlar con éxito la afección tomando medicamentos de reemplazo hormonal durante toda su vida.
Las personas que tienen la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita pueden no requerir tratamiento o pueden necesitar solo pequeñas dosis de corticoides.
Los medicamentos para la hiperplasia suprarrenal congénita se toman todos los días. Durante los periodos de enfermedad o de estrés importante, como una cirugía, pueden ser necesarios medicamentos adicionales o dosis más altas.
Entre los medicamentos utilizados se pueden mencionar:
- Corticoides para reemplazar el cortisol
- Mineralocorticoides para reemplazar la aldosterona y ayudar a retener la sal y eliminar el exceso de potasio
- Suplementos de sal para ayudar a retener sal
El control de la eficacia de los medicamentos incluye la programación periódica de lo siguiente:
- Exámenes físicos. El proveedor de atención médica controlará el crecimiento y el desarrollo de tu hijo, incluso controlará los cambios en la estatura, el peso, la presión arterial y el crecimiento óseo. La evaluación de la salud en las visitas periódicas es para toda la vida.
- Control de efectos secundarios. El proveedor de atención médica controlará los efectos secundarios de los medicamentos, como la pérdida de masa ósea y el retraso en el crecimiento, especialmente si las dosis de medicamentos de reemplazo de tipo esteroide son altas y se utilizan a largo plazo.
- Análisis de sangre para medir los niveles hormonales. Es fundamental hacerse análisis de sangre periódicos para asegurarse de que los niveles hormonales están equilibrados. Los niños que aún no han llegado a la pubertad necesitan suficiente cortisona para suprimir los andrógenos para crecer hasta una estatura típica. En el caso de las mujeres que tienen hiperplasia suprarrenal congénita, es importante suprimir los andrógenos para minimizar las características masculinas no deseadas. Por otro lado, un exceso de cortisona puede provocar el síndrome de Cushing.
Usar una etiqueta de identificación médica puede ayudar a proporcionar el tratamiento adecuado en caso de emergencia.
Cirugía reparadora
En el caso de algunos bebés de sexo femenino con genitales muy ambiguos debido a la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, los proveedores de atención médica pueden recomendar una cirugía reparadora para mejorar la función genital y brindar una apariencia más característica.
La cirugía puede implicar reducir el tamaño del clítoris y reconstruir la abertura vaginal. Por lo general, la cirugía se realiza entre los 2 y los 6 meses de edad. Las niñas que se someten a una cirugía genital reparadora podrían requerir otra cirugía estética en el futuro.
La cirugía genital es más fácil de realizar cuando la niña es muy pequeña. Sin embargo, algunos padres deciden esperar para la cirugía hasta que la niña sea lo suficientemente grande como para comprender los riesgos y poder elegir la asignación de sexo.
Antes de tomar decisiones sobre el mejor método de tratamiento para tu hija, habla con el proveedor de atención médica sobre estas cuestiones. Al trabajar en forma conjunta, tú y el proveedor de atención médica podrán tomar decisiones informadas que ayudarán a que tu hija se desarrolle.
Apoyo psicológico
El apoyo psicológico es importante para la salud emocional y la adaptación social de los niños y adultos que tienen hiperplasia suprarrenal congénita.
Investigación
El tratamiento prenatal con corticoides sintéticos que atraviesan la placenta y llegan al feto es controvertido y se considera experimental. Se necesitan más investigaciones para determinar la seguridad a largo plazo y el efecto de este tratamiento en el desarrollo cerebral del feto.
Estudios clínicos
Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.
Estrategias de afrontamiento y apoyo
El apoyo temprano y constante de la familia y de los profesionales de la atención médica puede ayudar a que tu hijo crezca con una autoestima saludable y una vida social satisfactoria. Estas medidas pueden ayudar:
- Incluye asesoramiento psicológico en el plan de tratamiento de tu hijo según sea necesario.
- Busca ayuda de un profesional de salud mental si tienes problemas para afrontarlo y para que te ayude a desarrollar estrategias parentales saludables.
Preparación para la consulta
Puedes comenzar por consultar con el proveedor de atención médica de tu familia o con el pediatra de tu hijo. El proveedor de atención médica podría derivarte a un especialista capacitado para diagnosticar y tratar afecciones relacionadas con las glándulas suprarrenales (endocrinólogo pediátrico).
A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para tu cita médica. Considera la posibilidad de pedirle a un familiar o amigo que te acompañe para darte apoyo y ayudarte a recordar la información.
Qué puedes hacer
Para prepararte para la cita médica, haz lo siguiente:
- Averigua si tu hijo debe seguir algunas restricciones previas a la cita médica, como cambiar la ingesta de alimentos o líquidos antes de los análisis de sangre y orina.
- Haz una lista de los signos y los síntomas que tu hijo haya tenido e incluye su duración.
- Haz una lista de la información médica clave de tu hijo, como las enfermedades recientes, cualquier afección médica, y los nombres y dosis de los medicamentos, vitaminas, hierbas y otros suplementos que tome.
- Prepara las preguntas que quieras hacerle al proveedor de atención médica.
Las siguientes son algunas de las preguntas básicas que puedes hacer:
- ¿Cuál puede ser la causa de los signos y síntomas de mi hijo?
- ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
- ¿Qué tipos de pruebas debe hacerse mi hijo?
- ¿Qué enfoque de tratamiento me recomienda?
- ¿Cuáles son los resultados que se esperan del tratamiento?
- ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
- ¿Cómo controlará la salud de mi hijo con el transcurso del tiempo?
- ¿Cuál es el riesgo de que mi hijo presente complicaciones a largo plazo?
- ¿Recomienda que mi hijo reciba apoyo psicológico?
- ¿Recomienda que nuestra familia se reúna con un consejero genético?
No dudes en hacer otras preguntas durante la cita médica.
Qué esperar del médico
Es probable que el proveedor de atención médica te haga una serie de preguntas, como las siguientes:
- ¿Qué síntomas tiene tu hijo?
- ¿Cuándo comenzaste a notar estos síntomas?
- ¿A alguna persona de tu familia se le diagnosticó hiperplasia suprarrenal congénita? De ser así, ¿sabes cómo se trató?
- ¿Planeas tener más hijos?
Estar listo para responder estas preguntas te dará más tiempo para revisar los puntos a los que quieres dedicarles más tiempo.