Hiperplasia suprarrenal congénita

Descripción general

La hiperplasia suprarrenal congénita es el nombre médico que recibe un grupo de afecciones genéticas que afectan las glándulas suprarrenales. Estas glándulas son un par de órganos del tamaño de una nuez ubicados sobre los riñones. Se encargan de producir hormonas importantes, como las siguientes:

• Cortisol. Controla la respuesta del cuerpo ante una enfermedad o el estrés.
• Mineralocorticoides, como la aldosterona. Estos controlan los niveles de sodio y potasio.
• Andrógenos, como la testosterona. Estas hormonas sexuales son necesarias para el crecimiento y desarrollo tanto en personas de sexo masculino como femenino.

En el caso de las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita, una alteración genética genera la falta de una de las proteínas enzimáticas necesarias para producir estas hormonas.

Existen dos tipos principales de hiperplasia suprarrenal congénita:

• Hiperplasia suprarrenal congénita clásica. Este tipo es menos frecuente y más grave. Normalmente, se detecta a través de pruebas al momento del nacimiento o en la infancia temprana.
• Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica. Este tipo es más leve y más común. Es posible que no se identifique hasta la infancia o el principio de la adultez.

La hiperplasia suprarrenal congénita no tiene cura. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita pueden llevar una vida plena.

Síntomas

Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita varían. Estos dependen de qué gen se encuentra afectado. También dependen del grado de carencia de las glándulas suprarrenales de una de las enzimas necesarias para producir las hormonas. Con la hiperplasia suprarrenal congénita, las hormonas que el cuerpo necesita para funcionar correctamente están desequilibradas. Esto puede derivar en muy poco cortisol o aldosterona, demasiados andrógenos o una combinación de estos problemas.

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica

Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden incluir los siguientes:

• Cortisol insuficiente. Al tener hiperplasia suprarrenal congénita clásica, el cuerpo no produce suficiente hormona cortisol. Esto puede causar problemas para mantener niveles saludables de presión arterial, glucosa en la sangre y energía. También puede causar problemas durante el estrés físico, como una enfermedad.
• Crisis suprarrenal. Las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden verse gravemente afectadas por la falta de cortisol o aldosterona, o de ambas. Esto se conoce como crisis suprarrenal y puede ser mortal.

• Genitales externos con apariencia atípica. En bebés de sexo femenino, algunas partes de los genitales que están fuera del cuerpo pueden tener una apariencia diferente de la habitual. Por ejemplo, el clítoris puede estar agrandado y parecerse a un pene. Los labios vulvares pueden estar parcialmente cerrados y parecerse a un escroto. El conducto por el que la orina sale del cuerpo y la vagina puede consistir en una abertura en lugar de dos aberturas separadas. El útero, las trompas de Falopio y los ovarios suelen desarrollarse de manera típica.

  Los bebés varones con hiperplasia suprarrenal congénita suelen tener genitales que tienen una apariencia típica, pero que a veces están agrandados.

• Exceso de andrógenos. Una cantidad excesiva de andrógeno, una hormona masculina, puede derivar en una baja estatura y pubertad precoz en niños y niñas. Es posible que el vello púbico y otros signos de pubertad aparezcan a una edad muy temprana. También puede presentarse acné grave.

  El exceso de andrógenos en las personas de sexo femenino puede derivar en vello facial, más vello corporal de lo habitual y una voz más gruesa.

• Alteración del crecimiento. Los niños pueden crecer rápido y sus huesos pueden estar más desarrollados de lo que es típico para su edad. La estatura final puede ser inferior a la estatura promedio.
• Problemas de fertilidad. Estos pueden incluir períodos menstruales irregulares o ausencia de períodos. Algunas mujeres con hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden tener dificultades para lograr un embarazo. Los hombres también pueden tener problemas de fertilidad.

Forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita

A menudo, no hay síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita no clásica cuando nace el bebé. Algunas personas con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica nunca presentan síntomas. Esta afección no se detecta en los análisis de sangre rutinarios que se les hacen a los bebés. Si se presentan síntomas, por lo general aparecen a finales de la infancia o principios de la adultez.

Al nacer, las personas de sexo femenino que tienen hiperplasia suprarrenal congénita no clásica pueden tener genitales con una apariencia típica. Más adelante en la vida, pueden presentar lo siguiente:

• Períodos menstruales irregulares o ausencia de períodos
• Dificultades para lograr un embarazo
• Características como vello facial, más vello corporal de lo habitual y una voz más gruesa

A veces, la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica puede confundirse con el síndrome de ovario poliquístico, una afección hormonal que se presenta durante los años fértiles.

Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica en niños de ambos sexos biológicos pueden incluir los siguientes:

• Síntomas de pubertad precoz, como aparición del vello púbico antes de lo habitual
• Acné grave
• Crecimiento rápido durante la infancia con huesos más desarrollados de lo habitual
• Estatura final más baja de lo esperado

Cuándo debes consultar a un médico

La mayoría de las veces, la hiperplasia suprarrenal congénita clásica se diagnostica en el momento del nacimiento mediante las pruebas de cribado neonatal de rutina. O bien puede detectarse cuando los genitales externos de un bebé tienen una apariencia atípica. La hiperplasia suprarrenal congénita también puede detectarse cuando los bebés presentan síntomas de una enfermedad grave debido a bajos niveles de cortisol, aldosterona o ambas hormonas.

En los niños que tienen la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, pueden aparecer síntomas de pubertad precoz. Si tienes dudas sobre el crecimiento o el desarrollo de tu hijo, programa un chequeo médico con el profesional de atención médica de tu hijo.

En personas más grandes que tienen períodos irregulares, dificultades para lograr un embarazo o ambos síntomas, se recomienda realizar exámenes de detección para la hiperplasia suprarrenal congénita.

Las personas que desean lograr un embarazo o que están embarazadas y están en riesgo de tener hiperplasia suprarrenal congénita pueden consultar al profesional de atención médica para recibir consejería genética. Un consejero genético puede informarte si tus genes podrían afectarte a ti o a los hijos que decidas tener.

Causas

La causa más común de la hiperplasia suprarrenal congénita es la falta de la enzima proteica 21-hidroxilasa. A veces, la hiperplasia suprarrenal congénita se conoce como deficiencia de la 21-hidroxilasa. El cuerpo necesita esta enzima para producir cantidades adecuadas de hormonas. En pocas ocasiones, la falta de otras enzimas más extrañas también puede causar la hiperplasia suprarrenal congénita.

La hiperplasia suprarrenal congénita es una afección genética. Esto significa que se transmite del padre y la madre a los hijos e hijas. Se manifiesta al nacer. El padre y la madre de los niños con esta afección tienen la modificación genética que causa la hiperplasia suprarrenal congénita. O bien el padre y la madre tienen hiperplasia suprarrenal congénita. Esto se conoce como patrón hereditario autosómico recesivo.

Es posible que algunas personas tengan el gen de la hiperplasia suprarrenal congénita pero no presenten los síntomas de la afección. A estas personas se las conoce como portadores silenciosos. Si un portador silencioso cursa un embarazo, esa persona puede transmitir el gen a su hijo. Si las pruebas muestran que eres portador silencioso del gen de la hiperplasia suprarrenal congénita y tienes una pareja del sexo opuesto, habla con el profesional de atención médica. Es posible que deban hacerle análisis a tu pareja para detectar el gen de la hiperplasia suprarrenal congénita antes del embarazo a fin de que puedan comprender mejor los riesgos.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo para hiperplasia suprarrenal congénita incluyen los siguientes:

• El padre y la madre tienen hiperplasia suprarrenal congénita.
• El padre y la madre son portadores del gen modificado que causa la hiperplasia suprarrenal congénita.
• Ser descendiente de judíos asquenazíes, latinos, personas del Mediterráneo, yugoslavos o yupik.

Complicaciones

Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita clásica están en riesgo de tener una crisis suprarrenal, que es una afección mortal. Esta emergencia debe tratarse de inmediato. Las crisis suprarrenales pueden presentarse dentro de los primeros días posteriores al nacimiento. También se pueden desencadenar a cualquier edad debido a una enfermedad infecciosa o estrés físico, como una cirugía.

Con las crisis suprarrenales, los niveles muy bajos de cortisol en sangre pueden causar lo siguiente:

• Diarrea
• Vómitos
• Deshidratación
• Confusión
• Niveles bajos de glucosa en la sangre
• Convulsiones
• Estado de choque
• Estado de coma

Es posible que los niveles de aldosterona también sean bajos. Esto puede derivar en deshidratación, niveles bajos de sodio y niveles altos de potasio. La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica no causa una crisis suprarrenal.

Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita clásica o no clásica pueden tener ciclos menstruales irregulares y problemas de fertilidad.

Prevención

No existe una manera conocida de prevenir la hiperplasia suprarrenal congénita. Si planeas comenzar una familia y estás en riesgo de tener un hijo con hiperplasia suprarrenal congénita, habla con el profesional de atención médica. Puede que te indique que consultes a un consejero genético.