Descripción general
La esclerosis lateral amiotrófica, llamada ELA, es una enfermedad del sistema nervioso que afecta las neuronas del cerebro y la médula espinal. La ELA hace perder el control muscular. La enfermedad empeora con el tiempo.
La ELA también se llama enfermedad de Lou Gehrig, por el jugador de béisbol al que se le diagnosticó esta enfermedad. Todavía no se conoce la causa exacta. En un bajo número de casos es hereditaria.
La ELA a menudo comienza con espasmos y debilidad muscular en un brazo o pierna, dificultad para tragar o para hablar. Llega un momento en que la ELA afecta el control de los músculos para moverse, hablar, comer y respirar. No hay cura para esta enfermedad mortal.
Síntomas
Los síntomas de la ELA varían de una persona a otra. Los síntomas dependen de las células nerviosas afectadas. La ELA suele comenzar con debilidad muscular que se extiende y empeora con el tiempo. Los síntomas pueden incluir los siguientes:
- Dificultad para caminar o hacer las actividades diarias habituales.
- Tropezones y caídas.
- Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.
- Debilidad o torpeza en las manos.
- Dificultad para hablar o problemas para tragar.
- Debilidad asociada a calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua.
- Llanto, risa o bostezos intempestivos.
- Cambios en el pensamiento o comportamiento.
La ELA suele comenzar en las manos, los pies, los brazos o las piernas. Luego se extiende a otras partes del cuerpo. Los músculos se debilitan a medida que mueren más células nerviosas. Con el tiempo, esto afecta la masticación, la deglución, el habla y la respiración.
Generalmente, no hay dolor en las primeras etapas de la ELA. Además, el dolor es poco común en las etapas avanzadas. La ELA no suele afectar el control de la vejiga. Tampoco suele afectar los sentidos, que incluyen la capacidad del gusto, olfato, tacto y oído.
Causas
La ELA afecta las células nerviosas que controlan los movimientos voluntarios de los músculos, como para caminar y hablar. Estas células nerviosas se llaman neuronas motoras. Hay dos grupos de neuronas motoras. El primer grupo se extiende desde el cerebro hasta la médula espinal y los músculos de todo el cuerpo. Se denominan neuronas motoras superiores. El segundo grupo se extiende desde la médula espinal hasta los músculos de todo el cuerpo. Se denominan neuronas motoras inferiores.
La ELA hace que los dos grupos de neuronas motoras se deterioren progresivamente y luego mueran. Cuando las neuronas motoras se dañan, dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que estos no pueden funcionar.
En alrededor del 10 % de las personas con ELA, se puede identificar una causa genética. En el resto de los casos, se desconoce la causa.
Los investigadores continúan estudiando las posibles causas de la ELA. La mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre genes y factores ambientales.
Factores de riesgo
Estos son algunos de los factores de riesgo establecidos para la ELA:
- Genética. En alrededor del 10 % de las personas con ELA, el gen de riesgo fue trasmitido por un familiar. Esto se conoce como ELA hereditaria. La mayoría de los hijos de personas con ELA heredada tienen un 50 % de probabilidades de heredar el gen.
- Edad. El riesgo aumenta después de los 75 años. La ELA es más común entre los 60 y los 85 años.
- Sexo. Antes de los 65 años, la ELA es un poco más común en hombres que en mujeres. Esta diferencia de sexo desaparece después de los 70 años.
Se han asociado factores ambientales, como los siguientes, a un riesgo mayor de padecer ELA.
- Fumar. Las pruebas demuestran que fumar es un factor de riesgo ambiental de ELA. Las mujeres que fuman parecen tener un riesgo incluso mayor, especialmente después de la menopausia.
- Exposición a toxinas ambientales. Algunas pruebas sugieren que la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o el hogar podría estar relacionada con la ELA. Se han hecho muchos estudios, pero no se ha asociado de forma consistente ningún elemento causante ni sustancia química con la ELA.
- Servicio militar. Los estudios indican que las personas que han formado parte del servicio militar tienen un mayor riesgo de presentar ELA. No está claro qué factor del servicio militar podría desencadenar la ELA. Podría ser la exposición a ciertos metales o sustancias químicas, lesiones traumáticas, infecciones virales o esfuerzo intenso.
Complicaciones
A medida que la enfermedad progresa, la ELA causa complicaciones, tales como las siguientes:
Problemas respiratorios
Con el tiempo, la ELA debilita los músculos que sirven para respirar. Las personas que tienen ELA podrían necesitar un respirador de mascarilla para respirar de noche. El aparato se parece a los equipos que las personas con apnea del sueño usan para dormir. Este aparato ayuda a respirar mediante una mascarilla que se pone sobre la nariz, la boca o las dos.
Algunas personas con ELA avanzada deciden hacerse una traqueostomía. Esta consiste en crear un orificio mediante una intervención quirúrgica en la parte delantera del cuello hasta llegar a la tráquea. Puede que el respirador funcione mejor con la traqueostomía que con la mascarilla.
La causa más común de muerte para las personas con ELA es la insuficiencia respiratoria. La mitad de las personas con ELA fallecen a los 14 a 18 meses de su diagnóstico. Sin embargo, algunas personas con ELA viven más de 10 años.
Problemas para hablar
La mayoría de las personas con ELA desarrollan debilidad de los músculos utilizados para el habla. Al comienzo, hablan más despacio y, a veces, pronuncian mal las palabras. Con el tiempo, les resulta más difícil hablar con claridad. Esto llega a un punto en que no es posible entender a la persona. Para comunicarse, se usan otros modos de comunicación y tecnología.
Problemas de alimentación
Las personas con esclerosis lateral amiotrófica pueden desarrollar debilidad en los músculos que intervienen en la deglución, lo que puede derivar en malnutrición y deshidratación. También tienen mayor riesgo de que entren alimentos, líquidos o saliva en los pulmones, lo que puede causar neumonía. Una sonda de alimentación puede reducir estos riesgos y asegurar una hidratación y nutrición adecuadas.
Demencia
Algunas personas con ELA tienen problemas con el lenguaje y para tomar decisiones. Con el tiempo, a algunas les diagnostican un tipo de demencia llamado demencia frontotemporal.