Amiloidosis

Síntomas y causas

La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que ocurre cuando una proteína llamada amiloide se acumula en los órganos. Esta acumulación de amieloide puede afectar el funcionamiento de los órganos.

La amiloidosis puede afectar el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso, los tejidos blandos, los músculos y el aparato digestivo.

Existen muchos tipos diferentes de amiloidosis. Algunos ocurren en conjunto con otras enfermedades y mejoran con el tratamiento. Otros tipos pueden derivar en fallas orgánicas que pone en riesgo la vida.

Los tratamientos pueden incluir quimioterapia con medicamentos fuertes que se usan para tratar el cáncer. Otros medicamentos pueden reducir la producción de amiloides y controlar los síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse de los trasplantes de órganos o de células madre sanguíneas.

Es posible que no tenga síntomas de amiloidosis hasta más adelante en el curso de la enfermedad. Los síntomas pueden variar dependiendo de los órganos afectados.

Estos son algunos de los síntomas frecuentes de la amiloidosis:

• Cansancio intenso y debilidad
• Falta de aire.
• Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies
• Hinchazón de los tobillos y las piernas

Estos son otros síntomas:

• Mareos.
• Presión arterial baja.
• Diarrea, posiblemente con sangre
• Estreñimiento.
• Náuseas y pérdida del apetito
• Pérdida de peso.
• Lengua agrandada que, en ocasiones, puede presentar ondulaciones en los bordes
• Cambios en la piel, como engrosamiento o propensión a tener moretones y manchas oscuras o violáceas alrededor de los ojos

Púrpura alrededor de los ojos

Algunas personas con amiloidosis presentan púrpura, que es una afección en la que se fuga sangre a la piel desde pequeños vasos sanguíneos. Esto suele ocurrir alrededor de los ojos, pero también puede afectar a otras partes del cuerpo.

Lengua agrandada

La macroglosia, que consiste en una lengua agrandada, puede ser una señal de amiloidosis. En ocasiones, puede presentar ondulaciones en los bordes.

Existen muchos tipos diferentes de amiloidosis. Muchos de ellos son hereditarios. Otros se deben a factores externos, como enfermedades inflamatorias o diálisis a largo plazo. Muchos tipos afectan a varios órganos, mientras que otros solo lo hacen en una parte del cuerpo.

Los tipos de amiloidosis incluyen los siguientes:

• Amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina. Este es uno de los tipos más comunes de amiloidosis en los países desarrollados. La amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina antes se conocía como amiloidosis primaria. A menudo afecta el corazón, los riñones, el hígado y los nervios. Puede estar asociada con el mieloma múltiple u otras afecciones de la sangre.
• Amiloidosis por transtirretina de tipo salvaje. Esta variedad también recibe el nombre de amiloidosis sistémica senil. Ocurre cuando la proteína transtirretina, que se produce en el hígado, forma amiloide por razones desconocidas. La amiloidosis por transtirretina de tipo salvaje suele afectar a hombres de más de 60 años y comprometer al corazón. También puede causar síndrome del túnel carpiano.
• Amiloidosis por transtirretina hereditaria, también llamada amiloidosis familiar por transtirretina. Esta afección hereditaria suele afectar los nervios, el corazón y los riñones. Se produce por cambios en la proteína transtirretina que produce el hígado. Esta proteína alterada se transmite dentro de las familias.
• Otras formas hereditarias de amiloidosis. Existen otras formas hereditarias de amiloidosis, que son más raras. Pueden afectar distintos órganos según el tipo y la proteína implicada. Entre los ejemplos se encuentran la amiloidosis por apolipoproteína A-1, la amiloidosis por gelsolina y la amiloidosis por fibrinógeno.
• Amiloidosis AA. Esta también se conoce como amiloidosis secundaria. A menudo se desencadena debido a una enfermedad inflamatoria crónica, como la artritis reumatoidea. Afecta más comúnmente a los riñones, el hígado y el bazo.
• Amiloidosis localizada. Este tipo de amiloidosis tiene un mejor pronóstico que las variedades que afectan a múltiples sistemas de órganos. Sin embargo, no es común. Los lugares típicos donde aparece la amiloidosis localizada son la vejiga, la piel, la garganta o los pulmones. El diagnóstico correcto es importante para poder evitar tratamientos que afecten a todo el cuerpo.

Factores que aumentan el riesgo de tener amiloidosis:

• Edad. La mayoría de las personas a las que se les diagnostica amiloidosis tienen más de 50 años de edad.
• Sexo asignado al nacer. La amiloidosis es más común en los hombres.
• Otras enfermedades. Tener una enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica aumenta el riesgo de presentar amiloidosis AA.
• Antecedentes familiares. Algunos tipos de amiloidosis son hereditarios.
• Diálisis. La diálisis no siempre puede eliminar las proteínas grandes de la sangre. Si le están haciendo diálisis, algunas proteínas pueden acumularse en la sangre y posteriormente depositarse en los tejidos. Esta afección es menos común con las técnicas de diálisis más modernas.
• Raza. Las personas de origen africano parecen tener riesgo más alto para una variante de la proteína TTR relacionada con un tipo de amiloidosis que puede afectar el corazón.

La amiloidosis puede ocasionar daños graves a lo siguiente:

• El corazón. Los depósitos de amiloide reducen la capacidad del corazón de llenarse de sangre entre latidos cardíacos. Se bombea menos sangre con cada latido y esto puede causar falta de aire. Si la amiloidosis afecta el sistema eléctrico del corazón, puede causar problemas en el ritmo cardíaco. Los problemas cardíacos relacionados con el amiloide pueden poner en riesgo la vida.
• Los riñones. Los depósitos de amiloide pueden dañar el sistema de filtración de los riñones. Esto afecta su capacidad para eliminar desechos del cuerpo y con el tiempo, puede causar insuficiencia renal.
• El sistema nervioso. El daño a los nervios puede causar dolor, entumecimiento u hormigueo en los dedos de las manos y en los pies. Si el amiloide afecta los nervios que controlan la función del intestino, puede ocasionar períodos alternados de estreñimiento y diarrea. El daño a los nervios que controlan la presión arterial puede causar la sensación de desvanecimiento cuando la persona se pone de pie muy rápido.