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La medicina genómica confía en mejorar las terapias, los diagnósticos y la prevención

La palabra "genómica" comprende el estudio de los genes y su función, mientras que "genoma" se refiere a toda la información genética en el organismo de cada persona.

Imagine que su organismo es un libro: la historia biológica que surge en este "libro sobre usted" la escriben sus propios genes. Los genes emiten todas las instrucciones básicas para cada una de las actividades del organismo. Por tanto, tienen un poder impresionante, que no se comprendió sino hasta hace poco, gracias a la nueva ciencia de la "medicina genómica" surgida en 2003, después de la conlusión del Proyecto del Genoma Humano.

La emoción de los científicos por la genómica se debe a que ésta abre nuevas posibilidades para el diseño de tratamientos más eficaces y seguros para muchas enfermedades. Mayo Clinic, a través de su recién abierto Centro de Investigación en Genómica, es uno de los centros médicos líderes en el desarrollo de nuevas terapias genómicas.

Los médicos de Mayo Clinic esperan el día, no muy lejano, en que se pueda ver el código genético de una persona para determinar a nivel molecular quién corre riesgo de padecer una enfermedad, cuán agresiva será y qué curso de tratamiento sería el mejor para tratarla sin efectos colaterales nocivos.

El Dr. Eric D. Wieben, director del Centro de Investigación en Genómica de Mayo Clinic, explica: "Comprender el proceso de las enfermedades siempre ha sido el punto fuerte de Mayo y contamos con casi cien años de especímenes biológicos anotados y archivados, consistentes en muestras de sangre, que pueden correlacionarse con el historial clínico registrado del paciente. Con la adición de esta pericia en genómica, Mayo está en condiciones de cambiar fuerte y positivamente las vidas de los pacientes".

El Dr. Eric D. Wieben Director del Centro de Investigación en Genómica de Mayo Clinic

Para asegurarse de que los médicos sepan cómo aplicar los rápidos avances de la medicina genómica, Mayo ha desarrolado un currículo de educación médica continua, gracias a la donación de seis millones de dólares por parte de la Fundación de Caridad George M. Eisenberg. El Dr. Wieben comenta: "Aquí, contamos con la pericia necesaria para crear un tipo completamente nuevo de medicina".

Para más información sobre la investigación en genómica y los avances de Mayo Clinic, visite: http://discoverysedge.mayo.edu/, o visite el Centro de Investigación en Genómica: http://mayoresearch. mayo.edu/mayo/research/grc/.

¿SABÍA USTED?

Cada célula humana contiene más de 1,80 metros de ADN bien comprimido en 46 cromosomas dentro del núcleo celular.

La gran longitud del ADN no sólo especifica la estructura de todas las proteínas necesarias para la composición de una persona adulta, sino que también contiene información precisa para regular cuándo y dónde se produce cada proteína, dónde funcionará y cuánto tiempo sobrevivirá dentro de la célula.

Poner a la genómica a trabajar

¿Qué impacto tiene para la vida de los pacientes el liderazgo de Mayo Clinic en medicina genómica? Una de las formas es la farmacogenómica, que se trata de la función que cumple la herencia genética en la respuesta individual hacia una terapia medicamentosa. Algunas enfermedades que se benefician de la pericia de Mayo Clinic en farmacogenómica son:

DEPRESIÓN
Los médicos e investigadores de Mayo Clinic desarrollaron una prueba de sangre, el “citocromo P450” para poder identificar características genéticas que influyen en la manera en que la persona metaboliza y responde a ciertos antidepresivos comunes. Esta prueba ayuda a los médicos a recetar el medicamento más eficaz, y con la mejor dosis.

ARRITMIA CARDÍACA REPENTINA
Mediante el análisis genómico de un poco de tejido de autopsia de un buen nadador que se ahogó, un médico de Mayo Clinic identificó una mutación genética subyacente en una enfermedad cardíaca potencialmente mortal. Ahora existen pruebas genéticas para identificar la mutación en las familias con antecedentes de mala salud cardíaca.

LEUCEMIA EN NIÑOS Y ADULTOS
Los investigadores de Mayo Clinic fueron los primeros en demostrar que las personas responden de distinta manera al tratamiento común (con tiopurinas) para estas enfermedades, y que la dosis estándar podría matar a algunos pacientes con ciertas características genéticas. La solución es usar pruebas genéticas para determinar las dosis del tratamiento, y administrar dosis muy bajas a quienes presentan características vulnerables.