الخدمات
وفي قسم الجينومات السريرية، يعمل أخصائيون وراثيون طبيون ومستشارو علم الوراثة معًا في صورة فريق، مع غيرهم من المختصين عند الحاجة، لتقييم أي حالة وراثية تقريبًا وتنسيق إجراء مجموعة واسعة من الاختبارات والإجراءات.
إذا كنت ابنًا بالتبني أو لا تعرف الكثير عن تاريخ العائلة، يمكن أن يفيدك الذهاب إلى مختصين في علم الوراثة السريري إذا كان هناك اشتباهٌ بأن حالتك وراثية.
مستشار علم الوراثة
مستشار علم الوراثة هو اختصاصي حاصل على تدريب متقدم في علم الوراثة الطبية والاستشارات الوراثية. يساعد مستشارو علم الوراثة ويدعمون الأشخاص أثناء بحثهم عن المعلومات المتعلقة بالحالات الوراثية التي يُحتمل أن تؤثر عليهم أو على عائلاتهم. ويلتقي مستشارو علم الوراثة عادةً مع المرضى وعائلاتهم قبل اختبار الجينات وبعده. ويعمل مستشارو علم الوراثة في مجالات مختلفة من الرعاية الصحية (مثل حالات ما قبل الولادة ومرض السرطان وطب الأطفال وغيرها الكثير)، وهم يشكلون جزءًا لا غنى عنه في العديد من فِرَق الرعاية الصحية.
ولدعم المرضى وعائلاتهم بصورة أفضل وتقديم معلومات دقيقة عن المخاطر الوراثية، يسأل مستشار علم الوراثة غالبًا أسئلة عن التاريخ الطبي الشخصي والعائلي للمريض.
قد يناقش مستشار علم الوراثة ما يلي:
- احتمالية أن ترث جينات أو حالات مرضية معينة بناءً على التاريخ الطبي الشخصي أو العائلي أو كليهما
- احتمالية أن تنقل حالة وراثية إلى أبنائك
- مدى تأثير حالة وراثية معينة على صحتك أو صحة أفراد عائلتك
- خيارات اختبار الجينات، إن كان متاحًا
- فوائد اختبار الجينات ومخاطره وقيوده بالنسبة لك أو لأسرتك أو لأبنائك في المستقبل
- طرق التحدث عن حالة وراثية مع أفراد العائلة ومشاركة المعلومات عنها معهم
أخصائي عِلم الوراثة الطبية
أخصائي عِلم الوراثة الطبية هو طبيب يتمتَّع بخبرةٍ في علم الوراثة وهو الذي يُصرِّح بالتشخيص الوراثي أو يؤكده. قد يقوم بإجراء فحص جسدي، ويأمُر بعمل اختبارات للتأكُّد من التشخيص، ويشرَح التشخيص، ويساعد في وضع خطة علاجية لك.
الفحص الجيني
يتطلب الاختبار عادة عينة دم - أو في بعض الحالات عينة من الشعر أو الجلد أو الأنسجة الأخرى. وتُرسل العينات إلى أحد المختبرات لتحليلها. وبعد ذلك، يراجع اختصاصي الوِراثيات أو المستشار الوراثي نتائج الاختبار معك.
تعرَّف على المزيد عن الاختبارات الجينية.
المُلخَّص المُقدَّم
سوف يُرسَل تقرير حول تقييم الجينوم السريرية إليكَ عند الانتهاء. تتطلَّب مُستشفى Mayo Clinic تفويضًا صالحًا لإطلاق المعلومات الصحية المحميَّة على الملفِّ لإرسال المعلومات الطبية لمُقدِّمي الرعاية خارج المُستشفى.